RIVISTA CULTURA OLTRE - Numero 3 - MARZO 2020 RIVISTA CULTURA OLTRE - NUMERO 3 - MARZO 2020 | Página 29

L’ipertricosi congenita generalizzata terminale
(CGHT) con ipertrofia gengivale (che porta a di-
fetti di dentizione) ne rappresenta un partico-
lare sottogruppo che comporta anche altri di-
sturbi, fra cui una distorsione dei tratti facciali,
secondo il fenotipo, appunto, di Julia Pa-
strana.”Per quanto da molto tempo si ritenga
che le persone con CGH siano portatrici di un
qualche difetto genetico, la mutazioni specifiche
legate alle CGHT, con o senza iperplasia gengi-
vale, non erano state finora identificate”, ha
spiegato Xue Zhang dell’Accademia cinese di
scienze mediche, che ha diretto lo studio. Zhang
e colleghi hanno eseguito una dettagliata analisi
genetica di diversi membri di tre famiglie cinesi con CGHT e di un caso spo-
radico di CGHT con iperplasia gengivale, scoprendo difetti sul cromosoma
17 (q24.2-q24.3) che possono essere ritenuti responsabili della CGHT con
o senza iperplasia gengivale. Le tre famiglie mostravano differenti delezioni
nella catena di DNA, mentre il caso sporadico era associato a una duplica-
zione in quella stessa regione del cromosoma. Le mutazioni andavano a in-
teressare da quattro a otto geni. (gg).”
© Maria Rosaria Perrone
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