Revista V6N1 CM-INSN Enero 2018 Revista CM V6N1 Enero 2018 | Page 70

Rev INSN: 2018;6(1)
Familia con inversión pericéntrica del cromosoma 18
Tabla 1. Genes con relevancia clínica y características fenotípicas en nuestro paciente
Dosage sensitive
genes Phenotype associa-
ted
Genes compromised Phenotype in our
in our patient
Patient
CENT1* Infertility + not yet reported
TGIF1* Holoprosencephaly, or
its microforms, conducti-
ve hearing loss (?) + mild conductive and
neurosensorial hearing
loss
LAMA1* Keratosis pilaris,
ulerythema ophryoge-
nes, Poretti-Bolshauser
syndrome + keratosis pilaris
GNAL* Dystonia - not yet reported
AFG3L2* Spinocerebellar ataxia
(type 28) + Only ataxia to date
PTPN2* Autoimmune disease + not yet reported
SMCHD1* Facioscapulohumeral
muscular dystrophy + not yet reported
TWSG1* Facial anomalies, ho-
loprosencephaly, neural
tube defects + Facial anomalies
DLGAP1* Autism spectrum + ?
LRRC30* Autism spectrum ANKRD12* Autism spectrum + ?
IMPA2* Autism spectrum - ?
NDUFV2** Hypertrophic cardiom-
yopathy and encepha-
lopathy + Our patient has bicuspic
aortic valve and aortic
coartation
ADCYAP1** Myopia, optic disc ano-
maly + Myopia
LPIN2** Myopia, optic disc ano-
maly + Myopia
?
* Dosis genes sensibles propuestos por Hasi-Zogaj et al.
** Fenotipo identificado en ratón.
? Evaluación psiquiátrica con resultados negativos para el espectro autista.
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