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Rev INSN: 2018;6(1)
Poterico Julio et al
esta estructura en sujetos adultos. Además, esta
proteína parece ejercer un efecto biológico a tra-
vés de la señalización de TGF-β/Smad para man-
tener la homeostasis de los tejidos mesangiales en
ratones adultos(28). La haploinsuficiencia del gen
LAMA1 podría explicar la hematuria microscópica
en nuestro paciente, pero estudios adicionales de-
ben confirmar esta observación. esto podría explicar parte de la diversidad fenotípica
entre el síndrome 18p-/18q+. Otros factores podrían
explicar la diversidad de fenotipos en los trastornos
cromosómicos, como la interacción gen-gen, las
mutaciones recesivas y los posibles efectos regula-
dores entre los genes que modifican las estructuras
del genoma(27).
La haploinsuficiencia, la impronta y los efectos
ambientales pueden conducir a diversos fenotipos
en pacientes con anormalidades cromosómicas. De
cinco a diez por ciento de los genes estarían afec-
tos por la sensibilidad de dosaje génico; teniendo
como mecanismos de haploinsuficiencia en sujetos
con hemicigosidad de estos genes al desequilibrio
subunitario, limitación de la tasa metabólica y regu-
lación del desarrollo (27). Conclusiones y recomendaciones
Pocos genes han sido reportados como depen-
dientes de impronta en el brazo largo del cromoso-
ma 18, pero ninguno de ellos se duplica en nuestro
paciente. Una publicación reciente(29) sugiere que
las epimutaciones inducidas por el medio ambien-
te podrían causar inestabilidad del genoma y luego
transmitir alteraciones genómicas a la progenie, y
Nuestro paciente sugiere que hay otros factores
más allá de la hemicigocidad que podría explicar las
diferencias clínicas con otros casos, y que es posi-
ble que desarrolle algunas características clínicas a
medida que vaya creciendo. Además, la haploinsufi-
ciencia en el gen LAMA1 podría explicar la hematu-
ria microscópica persistente en el propósito. Desta-
camos la importancia de correlacionar con precisión
los genotipos utilizando por ejemplo tecnologías
como el análisis cromosómico por micromatrices,
el cual nos ayuda a delimitar el número de genes
comprometidos, así mismo realizar descripciones
clínicas más exaustivas 27).
Figura 1. Características fenotípicas del paciente peruano con reordenamiento 18p- / 18q +.
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