Revista V6N1 CM-INSN Enero 2018 Revista CM V6N1 Enero 2018 | Page 57

Rev INSN: 2018;6(1)
Reporte Clínico
Niña de 5 años con talla de 94cm, (p3) peso 15.6
Kg (p25). Madre con embarazo a los 40 años pre-
sentó hiperémesis gravídica, al mes de gestación
hematoma retrocorial. Parto a las 36 semanas de
gestación.
Peso y talla al nacer: 2.300kg y 46 cm de talla.
La recién nacida presentó insuficiencia respira-
toria, estridor laríngeo dificultad en la succión, Diag-
nóstico de Laringomalacia y Comunicación Interau-
ricular tipo ostium secundum.
Diagnóstico: Síndrome cromosoma 15, 16: Es-
tudios genéticos iniciales en el HNSB con técnica
de bandas GTG descartan trisomía 21 y señalan
alteración en el cromosoma 15 (Cariotipo 46, XX,
add15(q26.1)). Estudios cromosómicos de los pa-
dres realizados en el mismo hospital muestran ca-
riotipos normales. Posterior estudio genético practi-
cado a los 2 años 8 meses, en el INSN, mediante
examen CMA con CytoScan 750k muestran las
siguientes alteraciones: Se encontró una duplica-
ción heterocigota de 12.07Mbp en el brazo largo del
cromosoma 16 (16q23.1q24.3) y que comprende
121 genes .Además una delección en mosaico en
el cromosoma 15: el 100% de las células presenta
una pérdida heterocigota de 2.131 Mpb en el brazo
largo del cromosoma 15 (15q26.3) que compromete
19 genes, el 57% de las células presenta además
una pérdida heterocigota de 10,736 Mbp en el brazo
del cromosoma 15 (q26.1q26.3) que compromete
73 genes más.
El porcentaje de pérdida de heterocigosidad, su
distribución y tamaño sugieren la presencia de diso-
mía uniparental en el cromosoma X.
Operada de malrotación intestinal y vólvulo in-
testinal. Además, se le diagnóstico hipotiroidismo.
Por lo que recibe tratamiento con levotiroxina 75mg/
día.
Presentó; pie equino varo y displasia de cade-
ras. A los 3 años de edad, se solicita radiografía de
pelvis, donde la Imagenología concluye; coxa valga
bilateral y leve displasia de caderas.
Fue operada a los 23 meses de edad por reflujo
vesicoureteral izquierdo.
Alvarez B. Narvi et al
diagnosticó hipoacusia neurosensorial moderada
en oído derecho y severa en oído izquierdo.
En las evaluaciones de control del desarrollo, la
paciente presenta retraso en diversas esferas del
desarrollo. Con respecto al desarrollo motor, el con-
trol cefálico fue a los 6 meses, el control del tronco
a los 9 meses, fue capaz de girar el cuerpo a los 12
meses y logra bipedestación a los 24 meses. A los
36 meses comienza a dar pasos con apoyo de sus
padres. Actualmente a los cinco años es capaz de
mantenerse de pie con apoyo y solo puede caminar
con apoyo.
El informe neuropsicológico del Hospital Nacio-
nal Cayetano Heredia practicado a los 4 años 7 me-
ses refiere que existe la presunción diagnóstica de
un Retraso Global del Desarrollo, por estar aún en
etapa temprana del desarrollo debe ser observada
permanentemente en su evolución comunicativa,
social y funcional. Padre actualmente de 46 años,
madre de 45 años, ambos aparentemente sanos.
Estudios genéticos de técnica de bandas GTG rea-
lizados hace 5 años al momento del nacimiento de
la paciente muestran cariotipos normales de ambos
padres.
Padre tiene dos hermanos, varón y mujer, am-
bos aparentemente sanos. Abuela paterna con
diagnóstico de hipertensión arterial y diabetes melli-
tus. Abuelo paterno con diagnóstico de hipertensión
arterial.
Madre tiene cinco hermanos, tres varones, dos
mujeres, todos aparentemente sanos. Abuela ma-
terna fallecida por probable ACV, tenía el diagnósti-
co de hipertensión. Madre refiere que abuela mater-
na tuvo tres abortos espontáneos. Abuelo materno
vivo, con diagnóstico de catarata.
Hermanos: dos, varón de 22 años y mujer de 14
años, aparentemente sanos.
A la ectoscopia facies triangular con epicanto,
poco expresiva, escasos movimientos de la cara.
Aparentemente sin alteraciones del estado general,
regular estado de hidratación y nutrición, de cons-
titución normosómica. No mantiene atención, esca-
sa fijación de la mirada, movimientos repetitivos de
cuello y manos
Con el estudio de potenciales evocados se le
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