Revista V6N1 CM-INSN Enero 2018 Revista CM V6N1 Enero 2018 | Page 56

Enero 2018
Volumen 6 Número 1
REPORTE DE CASOS
Síndrome 15q-16q. Hospital Nacional Arzobispo
Loayza
Narvi Alvarez B. 1 , Karen Cuela Martínez 2 , Erika del Águila Silva², Amelia Diaz Nuñez².
¹ Médico Pediatra Hospital Nacional Arzobispo Loayza
² Alumnas de Medicina UNMSM
RESUMEN:
Se presenta el caso de una niña de 5 años con sindrome 15q-/16q+. Paciente con dos alteraciones
(trisomía parcial 16q y monosomia 15q) con características clínicas atribuidas a ambas, con antece-
dente de retraso en el desarrollo psicomotor. Facies de aspecto triangular, epicanto, malformaciones
cardiacas, del tubo digestivo, aparato urogenital, musculo esquelético. Discapacidad intelectual mo-
derada.
Palabras clave: Trisomía parcial 16 ,monosomia 15.
ABSTRACT:
The case of a 5-year-old girl with 15q- / 16q + syndrome is presented. Patient with two alterations
(partial trisomy 16q and monosomy 15q) with clinical characteristics attributed to both, with a history
of delayed psychomotor development. Facies of triangular aspect, epicanthus, cardiac malforma-
tions, digestive tract, urogenital apparatus, skeletal muscle. Modérate intelectual disability.
Key words: Partial trisomy 16, monosomy 15
Introducción
En este caso las manifestaciones clínicas tienen
una expresividad relacionada con déficit en varias
esferas como hipotonía, fisura palatina, microgna-
tia, malformaciones cardiacas, anomalías intestina-
les, reflujo vesico ureteral.¹
Las aplicaciones de las técnicas citogenéticas
moleculares en el diagnóstico de pacientes con dis-
capacidad intelectual nos han permitido detectar la
microdeleccion 15q, que es una alteración cromo-
sómica en la que no existe un pequeño segmento
del brazo largo de los cromosomas 15 (15q26.3)
que compromete 19 genes; así como la determina-
ción de la duplicación heterocigoto del brazo largo
del cromosoma 16 (16q 23.1q 24.3) que comprome-
te 121 genes.
Presentamos un caso infrecuente de una niña
con síndrome 15q-16q, en quien se pudo realizar
estudios genéticos, que llevaron a una mejor orien-
tación terapéutica.
53