Revista El Observatorio Uruguayo de DITEC abril 2022 | Page 14

14 ENFERMEDADES RARAS

28 DE FEBRERO

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Cada 28 de febrero celebramos el Día Mundial de las Enfermedadesras Raras .
El motivo de este día es sensibilizar y generar cambio para los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara , sus familias y cuidadores .
¿ Qué causa las enfermedades raras ?
Las enfermedades raras tienen muchas causas diferentes . Se cree que la mayoría de las enfermedades raras son genéticas , directamente causadas por cambios en los genes ( variaciones o mutaciones ) o por problemas en los cromosomas . En algunos casos , los cambios genéticos que causan estas enfermedades se transmiten de una generación a la siguiente .
En otros casos , se producen al azar , y la persona afectada es la primera en la familia diagnosticada con la enfermedad .
Muchas enfermedades raras , incluyendo infecciones , algunos cánceres raros , y algunas enfermedades autoinmunes , no se heredan . Aunque los investigadores están aprendiendo más con cada año , la causa exacta de muchas enfermedades raras es aún desconocida .