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Entrevista a Dra . Rossana Mezzano
Ver aquí : https :// youtu . be / -P8ujQ _ qRJs
Entrevista a Dr . Santiago Ruiz
Ver aquí : https :// youtu . be / UT-W16NPznw
EN SINTESIS
¿ Cuáles son las manifestaciones de esta enfermedad ?
Se hereda genéticamente y es dominante , una vez que se transmite , se expresa .
Algunos la padecen de forma leve y otras de forma severa , algunos pueden tener una presencia leve y otros severa
¿ Cuántas personas son portadoras de esta enfermedad en Uruguay ?
La incidencia de la enfermedad en nuestro país es de aproximadamente una o dos personas cada 100.000 habitantes , la prevalencia es de 1 en cada 5 mil habitantes .
Por lo tanto unas 700 u 800 personas pueden estar padeciéndola y no lo saben . En Uruguay hay 90 personas diagnosticadas actualmente .
¿ Qué pasa con el tratamiento ?
Se hace un estudio genético a la persona . Si se lleva a cabo el tratamiento correspondiente , se puede tener una calidad de vida totalmente buena .
Al ser rara no se cuenta con los tratamientos y procedimientos que se deben emplear , por falta de conocimiento o porque se emplean tratamientos incorrectos , por eso las personas forman asociaciones y movimientos para que se conozca .
A veces el tratamiento no es costoso , por ser rara no tiene porque ser así .
El centro de referencia es en Buenos Aires en el Hospital Italiano , el único en América del Sur .