Científicos descubren un gen mutado que causa discapacidad intelectual y autismo
Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han descubierto un gen mutado que causa algunos tipos de discapacidad intelectual y trastornos como el autismo. La investigación ha sido dirigida por el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) del Idibell y profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, Manel Esteller.
El científico ha explicado que el término de discapacidad intelectual engloba a un gran número de entidades clínicas, algunas con causa conocida y otras de origen incierto. "Por ejemplo el Síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21 y el Síndrome de Rett es en parte causado por la mutación en el interruptor de control de los genes llamado MeCP2, pero en otros casos los mecanismos por los cuales se producen no se han identificado claramente", ha explicado Esteller.