de hemoglobina . Posteriormente , realizou-se o doseamento de hemoglobina A2 , que se apresentou com o valor de 2,8 %. No estudo molecular detetou-se a deleção α 3,7 em heterozigotia , compatível com o diagnóstico de α-talassemia .
Atualmente , o jovem mantém-se assintomático , sem novos episódios de síncope ou qualquer tipo de sintomatologia , quer em repouso , quer durante a prática da sua atividade desportiva . A decisão da equipa médico-desportiva , em conjunto com as várias especialidades envolvidas , foi de certificar a aptidão para a prática desportiva na modalidade de futebol e requerer a vigilância anual do doente . Ressalvou-se , no entanto , que caso existam mais episódios de sincope e / ou outra sintomatologia , este deverá recorrer a nova consulta .
Discussão
Figura 1 – Fonte : Costa S ., et al . Hemoglobinopatias em Portugal e a intervenção do médico de família . Ver Port Med Geral Fam 2016 ; 32:416-2
segundos . No local foram medidas a tensão arterial e a glicemia , que se encontravam dentro dos valores de referência para a idade . Realizou-se ainda o exame neurológico sumário , também este sem alterações de relevo . Não obstante , o doente recorreu ao SU , onde foi observado por cardiologia pediátrica , tendo realizado ECG , que se revelou normal . Ainda assim , o doente foi aconselhado a seguir com o estudo deste episódio de síncope em ambulatório . Assim sendo , e em articulação com médico de MGF , realizou prova de esforço , ecocardiograma e hemograma .
Todo o estudo cardiológico revelou-se sem alterações de relevo , estando todos os parâmetros dentro dos valores de normalidade para a idade do doente . No hemograma , por sua vez , foi detetada microcitose ( VCM de 73,4 fl ), que já existia em estudos analíticos anteriores , não tendo , porém , sido dada qualquer relevância à mesma , por não haver qualquer correlação com a clínica do doente .
Por termos apenas uma alteração analítica , mais concretamente no hemograma , o doente foi reencaminhado para consulta de Hematologia .
Nesta consulta realizou-se o estudo do doente e dos seus progenitores , onde se detetou microcitose e hipocromia no hemograma do pai , com o estudo do ferro normal . A mãe não teria qualquer alteração . Foi ainda realizada eletroforese das hemoglobinas , que não mostrou presença de variantes
Figura – Atletas conhecidos por terem talassemia minor : Pete Sampres ( ténis ), Zinedine Zidane ( futebol , David Panarelli ( triatleta )
As alterações analíticas ligeiras podem por vezes ser desvalorizadas , principalmente no hemograma . A justificação dos erros de leitura , de valores sem tradução clínica fazem com que estas alterações possam passar despercebidas . Na maioria dos casos , evitam-se estudos desnecessários que não levam a qualquer conclusão clínico-patológica e , mais importante , sem qualquer relevância para o doente . No entanto , por vezes é necessário um olhar mais atento a valores que repetidamente se encontram alterados e , claro , correlacionar estas alterações com a clínica do doente , a qual inicialmente , neste caso , era inexistente . Só após o início da sintomatologia foi possível chegar ao diagnóstico de α-talassemia devido ao bom acompanhamento prévio da doente e aos exames complementares de diagnóstico previamente realizados .
Os doentes com este diagnóstico , no geral , são doentes que praticam menos atividade física e passam mais tempo em atividades sedentárias . O estilo de vida agitado , visitas frequentes ao hospital , podem reduzir o tempo reservado à prática de exercício .
Os portadores assintomáticos , doentes com apenas um gene mutado , têm manifestações clínicas
14 janeiro 2022 www . revdesportiva . pt