Rev . Medicina Desportiva informa , 2022 ; 13 ( 1 ): 13-15 . https :// doi . org / 10.23911 / Talassemia _ 2022 _ jan
Caso clínico
Talassemia α e suas Implicações Desportivas
Dr . José Carneiro 1 , Dr . Rui Lebres Lopes 2 , José Carlos Carneiro 3 , 5 , Manuel Vaz 3-5
1
Interno Formação Específica em Medicina Geral e Familiar ( MGF ), USF Espaço Saúde ; 2 Médico Especialista em MGF , UCSP Alcabideche ; 3 Assistente Hospitalar em Pneumologia , Centro Hospitalar do Médio Ave , E . P . E .; 4 Médico do Centro de Medicina Desportiva de Guimarães ; 5 Especialista em Medicina Desportiva .
RESUMO / ABSTRACT
As talassemias são as doenças monogénicas hereditárias mais comuns a nível mundial . A α-talassemia é causada pela ausência ou diminuição de produção de cadeias de α-globina . Nem sempre o diagnóstico destas patologias é feito tão precocemente quanto o desejado , daí existirem casos de hemoglobinopatias diagnosticados de forma acidental ou pelo surgimento de sintomas . MSCV de 13 anos foi à consulta de Medicina Desportiva por episódio de síncope no treino . Todo o estudo cardiológico revelou-se sem alterações de relevo . No hemograma , foi detetada microcitose , que já existia em estudos analíticos anteriores . No estudo molecular detetou-se a alteração compatível com o diagnóstico de α-talassemia . É necessário um olhar mais atento a valores no hemograma que repetidamente se encontram alterados . Os portadores assintomáticos têm manifestações clínicas frutes ou mesmo inexistentes .
Thalassemias are the most common inherited monogenic diseases worldwide . α-thalassemia is caused by the absence or decreased production of α-globin chains . The diagnosis of these pathologies is not always made as early as it should be , so there are cases of hemoglobinopathies diagnosed accidentally or when the symptoms appeared . A 13-year-old MSCV had a Sports Medicine appointment due to an episode of syncope during training . The entire cardiac study had no significant changes . In the blood count microcytosis was detected , which already existed in previous analytical studies . In the molecular study the alteration compatible with the diagnosis of α-thalassemia was detected . It is necessary to take a closer look at values on the blood count that are repeatedly altered . Asymptomatic carriers have clinical manifestations that are fruitful or even non-existent .
PALAVRAS-CHAVE / KEYWORDS
Talassemia , síncope , doença hematológica , doença hereditária Thalassemia , syncope , hematologic disease , hereditary disease
Introdução
As talassemias são um grupo de distúrbios , nos quais a proporção normal de produção de α globina e β globina é alterada devido a uma variante causadora de doença em um ou mais genes da globina . Esta relação α-β anormal faz com que as cadeias não pareadas precipitem . A precipitação das cadeias não pareadas causa a destruição de precursores de eritrócitos na medula óssea e em circulação . Esta hemólise condiciona diferentes níveis de anemia nos indivíduos afetados , sendo que a apresentação clínica varia de acordo com o grau e número de mutações , desde assintomática até à morte fetal in utero . 1 A eritropoiese ineficaz e a hemólise levam a hematopoiese extramedular , com consequentes alterações ósseas , atrasos de crescimento e sobrecarga de ferro .
As talassemias são as doenças monogénicas hereditárias mais comuns a nível mundial , estimando- -se que 1 a 5 % da população mundial seja portadora de uma mutação talassémica . Sendo certo que se espera que existam cerca de 900.000 indivíduos com doença clinicamente significativa durante o início do século XXI , predominantemente no sul da China , na Índia e no Sudeste Asiático . 2
Em Portugal , as hemoglobinopatias mais comuns são a anemia falciforme e a β talassemia , com uma distribuição heterogénea e com maior incidência no centro e no Sul do país . 3 , 4
A α-talassemia , que será o principal foco deste artigo , é causada pela ausência ou diminuição de produção de cadeias de α-globina . O locus do gene α contém alelos emparelhados ( αα / αα ) no cromossoma 16 . A gravidade clínica varia consoante o número de alelos afetados e o tipo de mutação genética . Os indivíduos com um alelo mutado são apenas portadores silenciosos ( aa / a- ). Os pacientes com característica α-talassemia apresentam duas deleções ( aa / -- ) no mesmo cromossoma ( cis ) ou em cromossomas opostos ( a- / a- ) ( trans ). O arranjo destas anomalias tem implicações importantes na reprodução : a herança de dois alelos mutantes α em cis de um dos progenitores , combinada com uma única mutação de um progenitor que é portador silencioso pode resultar numa condição clinicamente significativa envolvendo três de quatro genes na prole . A α-talassemia , envolvendo todos os genes α ( -- / -- ), tem tipicamente um fenótipo clínico grave , geralmente causando anemia intrauterina e hidropsia fetal . 5
Tal como indica a figura 1 , o diagnóstico de hemoglobinopatias e o seu seguimento podem ser feitos ainda antes dos indivíduos nascerem na consulta de planeamento familiar realizada pelo médico de MGF . 6
Nem sempre o diagnóstico destas patologias é feito tão precocemente quanto o desejável , daí existirem casos de hemoglobinopatias diagnosticados mais tarde ao longo da vida dos indivíduos , como é o caso do individuo presente no caso que passamos a apresentar .
Relato de caso
MSCV de 13 anos , caucasiano , estudante e atleta federado do escalão iniciado de um clube de futebol vem à consulta de Medicina Desportiva por ter sofrido episódio de síncope . O doente não apresentava antecedentes , pessoais ou familiares , de relevo . À data da consulta não fazia qualquer medicação habitual , tinha o PNV atualizado e negou comportamentos de risco , designadamente o consumo de tabaco e de álcool .
Segundo o relato do doente , em contexto de treino terá sofrido episódio de síncope , sem TCE , do qual recuperou espontaneamente em
Revista de Medicina Desportiva informa janeiro 2022 · 13