Revista de Medicina Desportiva Informa Setembro 2012 - Page 8

Responde quem sabe

Rev . Medicina Desportiva informa , 2012 , 3 ( 5 ), pp . 6 – 7

Não compactação do ventrículo esquerdo

Dr . António Freitas , Dr . Pedro Magno 1
1
Cardiologistas . Centro de Medicina Desportiva de Lisboa ; Serviço de Cardiologia , Hospital Fernando Fonseca . Lisboa .
RESUMO ABSTRACT
A não compactação do ventrículo esquerdo ( NCVE ) é uma miocardiopatia rara , caraterizada por trabeculação exuberante e recessos intertrabeculares profundos , comunicando com a cavidade ventricular . A etipatogenia , os critérios de diagnóstico e a história natural da doença são mal conhecidos e ainda motivo de controvérsia . A insuficiência cardíaca e as arritmias ventriculares são as manifestações clínicas mais frequentes , embora alguns doentes possam apresentar um longo período de evolução “ silenciosa ”, assintomática . O diagnóstico assenta na demonstração das alterações morfológicas típicas da NCVE pelos métodos de imagem . O tratamento é inespecífico . Perante o diagnóstico confirmado , ou elevada suspeita , a actividade desportiva de competição está contra-indicada , por poder acelerar a expressão fenotípica da doença e desencadear arritmias ventriculares malígnas .
Left ventricular noncompaction ( LVNC ) is a rare cardiomyopathy , characterized by prominent trabeculations , with deep intertrabecular recesses in communication with de ventricular wall . Despite the increasing recognition of the disease , the etiopathogeny , diagnostic criteria and natural history are poorly known and still a controversy . Congestive heart failure and ventricular malignant arrhythmias are the most frequents clinical manifestations , although asymptomatic patients with normal LV function have been increasingly reported . Diagnosis of LVNC is based on the demonstration of the morphologic features by noninvasive imaging modalities . Treatment is nonspecific . When the diagnosis is established , competitive sports should not be allowed , due to its potential role in accelerating the clinical phenotype and in triggering ventricular malignant arrhythmias .
PALAVRAS-CHAVE KEYWORDS
Não compactação do ventrículo esquerdo , atletas , desporto de competição . Noncompaction of the left ventricle , athletes , competitive sports .
O que é , qual a sua causa e qual a incidência ?
A não compactação do ventrículo esquerdo ( NCVE ), também conhecida por miocardiopatia espongiforme e hipertrabeculação do VE ( entre outras designações ), é uma miocardiopatia rara , de causa hereditária , cuja incidência é ainda hoje mal conhecida , podendo variar entre 1.4 a 30 / 10000 .
A etiopatogenia é ainda controversa , admitindo-se que resulte de um defeito no processo de compactação miocárdica que ocorre entre a 5 .ª e 8 .ª semana de gestação .
Têm sido descritas mutações patogénicas em cerca de 15 a 20 % dos doentes adultos , envolvendo predominantemente genes , que codificam a síntese das proteínas do citoesqueleto e do sarcómero . Muitas destas mutações estão também associadas
Figura 1 – Ecocardiograma transtorácico ( ETT ) de um atleta do sexo M , 23 anos de idade , assintomático , com história familiar negativa . ECG com padrão de hemibloqueio anterior esquerdo , que motivou pedido do ETT . De notar a hipertrabeculação proeminente dos segmentos apicais , com recessos , e miocárdio com dupla camada – compacta , epicárdica ( C ) e não compacta ( NC ) endocárdica ( relação NC / C > 2 ). à miocardiopatia hipertrófica e dilatada , sugerindo a grande heterogeneidade genética da NCVE e a possibilidade de uma etiologia molecular comum a outras miocardiopatias .
Do ponto de vista morfológico , a NCVE carateriza-se pela presença de trabeculação proeminente do VE , com recessos intertrabeculares e dupla camada miocárdica – uma compacta epicárdica e outra não compacta endocárdica ( figura 1 ).
As manifestações clínicas mais frequentes são a insuficiência cardíaca congestiva ( ICC ), os fenómenos tromboembólicos e morte súbida ( MS ) de causa disrítmica . Em séries mais recentes tem aumentado a percentagem de individuos assintomáticos , com doença “ silenciosa ” identificada de forma incidental ou no rastreio de familiares com NCVE .
Como se faz o diagnóstico clínico e que meios complementares de diagnóstico estão indicados ?
O diagnóstico tem por base a avaliação clínica , eletrocardiográfica e a demonstração das alterações morfológicas típicas da NCVE ( figura 1 e 2 ), através dos métodos de imagem não invasivos , especialmente a Ecocardiografia e a Ressonância Magnética .
A ecocardiografia é a técnica de imagem de primeira linha no diagnóstico de NCVE . Os critérios ecocardiográficos para o diagnóstico de NCVE são ainda motivo de discussão e controvérsia , não havendo um gold standard . Há , no entanto , três aspetos fundamentais , que incluem a presença de trabeculação exuberante , recessos intertrabeculares e a demosntração de duas camadas distintas no miocárdio , compacta e não compacta ( figura 1 ). A utilidade do estudo genético para o diagnóstico clínico de NCVE é limitada , não estando atualmente recomendada , com a exceção do rastreio de familiares de doentes com mutação identificada .
Embora nos casos mais exuberantes o diagnóstico seja relativamente fácil , há uma “ zona cinzenta ” em que é difícil a distinção , com padrões variantes do normal , especialmente em determinados grupos populacionais , como os atltetas e os indivíduos de raça negra , em que a exuberância trabecular é frequente ( figura 3 ).
6 · Setembro 2012 www . revdesportiva . pt
Responde quem sabe Rev. Medicina Desportiva informa, 2012, 3 (5), pp. 6–7 Não compactação do ventrículo esquerdo Dr. António Freitas, Dr. Pedro Magno1 1 Cardiologistas. Centro de Medicina Desportiva de Lisboa; Serviço de Cardiologia, Hospital Fernando Fonseca. Lisboa. RESUMO ABSTRACT A não compactação do ventrículo esquerdo (NCVE) é uma miocardiopatia rara, caraterizada por trabeculação exuberante e recessos intertrabeculares profundos, comunicando com a cavidade ventricular. A etipatogenia, os critérios de diagnóstico e a história natural da doença são mal conhecidos e ainda motivo de controvérsia. A insuficiência cardíaca e as arritmias ventriculares são as manifestações clínicas mais frequentes, embora alguns doentes possam apresentar um longo período de evolução “silenciosa”, assintomática. O diagnóstico assenta na demonstração das alterações morfológicas típicas da NCVE pelos métodos de imagem. O tratamento é inespecífico. Perante o diagnóstico confirmado, ou elevada suspeita, a actividade desportiva de competição está contra-indicada, por poder acelerar a expressão fenotípica da doença e desencadear arritmias ventriculares malígnas. Left ventricular noncompaction (LVNC) is a rare cardiomyopathy, characterized by prominent trabeculations, with deep intertrabecular recesses in communication with de ventricular wall. Despite the increasing recognition of the disease, the etiopathogeny, diagnostic criteria and natural history are poorly known and still a controversy. Congestive heart failure and ventricular malignant arrhythmias are the most frequents clinical manifestations, although asymptomatic patients with normal LV function have been increasingly reported. Diagnosis of LVNC is based on the demonstration of the morphologic features by noninvasive imaging modalities. Treatment is nonspecific. When the diagnosis is established, competitive sports should not be allowed, due to its potential role in accelerating the clinical phenotype and in triggering ventricular malignant arrhythmias. PALAVRAS-CHAVE KEYWORDS Não compactação do ventrículo esquerdo, atletas, desporto de competição. Noncompaction of the left ventricle, athletes, competitive sports. O que é, qual a sua causa e qual a incidência? A não compactação do ventrículo esquerdo (NCVE), também conhecida por miocardiopatia espongiforme e hipertrabeculação do VE (entre outras designações), é uma miocardiopatia rara, de causa hereditária, cuja incidência é ainda hoje mal conhecida, podendo variar entre 1.4 a 30/10000. A etiopatogenia é ainda controversa, admitindo-se que resulte de um defeito no processo de compactação miocárdica que ocorre entre a 5.ª e 8.ª semana de gestação. Têm sido descritas mutações patogénicas em cerca de 15 a 20% dos doentes adultos, envolvendo predominantemente genes, que codificam a síntese das proteínas do citoesqueleto e do sarcómero. Muitas destas mutações estão também associadas Figura 1 – Ecocardiograma transtorácico (ETT) de um atleta do sexo M, 23 anos de idade, assintomático, com história familiar negativa. ECG com padrão de hemibloqueio anterior esquerdo, que motivou pedido do ETT. De notar a hipertrabeculação proeminente dos segmentos apicais, com recessos, e miocárdio com dupla camada – compacta, epicárdica (C) e não compacta (NC) endocárdica (relação NC/C > 2). 6 · Setembro 2012 www.revdesportiva.pt à miocardiopatia hipertrófica e dilatada, sugerindo a grande heterogeneidade genética da NCVE e a possibilidade de uma etiologia molecular comum a outras miocardiopatias. Do ponto de vista morfológico, a NCVE carateriza-se pela presença de trabeculação proeminente do VE, com recessos intertrabeculares e dupla camada miocárdica – uma compacta epicárdica e outra não compacta endocárdica (figura 1). As manifestações clínicas mais frequentes são a insuficiência cardíaca congestiva (ICC), os fenómenos tromboembólicos e morte súbida (MS) de causa disrítmica. Em séries mais recentes tem aumentado a percentagem de individuos assintomáticos, com doença “silenciosa” identificada de forma incidental ou no rastreio de familiares com NCVE. Como se faz o diagnóstico clínico e que meios complementares de diagnóstico estão indicados? O diagnóstico tem por base a avaliação clínica, eletrocardiográfica e a demonstração das alterações morfológicas típicas da NCVE (figura 1 e 2), através dos métodos de imagem não invasivos, especialmente a Ecocardiografia e a Ressonância Magnética. A ecocardiografia é a técnica de imagem de primeira linha no diagnóstico de NCVE. O ́ɥɥ́ɑ́Ʉѥ9 Y)ѥټ͍ɽٕͥմхɐ#хѼ́ѽ́չх̰ՔՕɕ͕)ɅձՉɅєɕͽ)ѕɅձɕ́͹ɇ)Յ́́ѥх́ɑффɄ(ĤѥՑѥ)Ʉѥ9 Y+ххՅє)ɕፗ)Ʌɕɕ́ѕ́)чѥ)Ʉ́ͽ́́ՉɅѕ́ѥ͕ɕѥمє)յq齹镹чt)ՔѥՕ)مɥѕ́ɵє)ѕɵ́́ձ̰́ѱѕх́́ս)ɇɄՔՉ)ɅձȃɕՕєɄ̤((0