Sekwencjonowanie genomu człowieka zakończone
Biologia
czynniki genetyczne , odpowiadające za różne cechy człowieka , a wynikające właśnie ze zmian liczby fragmentów powtórzonych . - genetyk , prof . Paweł Golik .
Obiecujący przełom w ksenotransplantacji
Trzydzieści dwa lata temu świat ujrzał narodziny jednego z najbardziej zuchwałych programów badawczych w biologii The Human Genome Project , ambitnego projektu mającego na celu odczytanie sekwencji DNA całego ludzkiego genomu . Prace trwały i trwały aż do 2003 - roku opublikowania przez Human Genome Project w 92 % pełnej sekwencji , która podbiła serca naukowców . Liczba ta wydaje się dosyć spora i brakujące 8 % to przy niej niewiele , to jednak brakowało nam kluczowych informacji do pełnego zrozumienia naszego genomu . Wraz z rozwijającą się technologią idą w parze udoskonalone narzędzia laboratoryjne i systemy komputerowe , które umożliwiają coraz to ciekawsze odkrycia . Dzięki nim , w kwietniu 2022 Human Genome Project opublikował całościową sekwencję genomu człowieka , bez żadnych luk . Najtrudniejszymi zadaniami , z którymi borykali się naukowcy były powtarzające się takie same ( albo podobne do siebie ) odcinki , których najzwyczajniej nie potrafiono zbadać przed rozwojem metod laboratoryjnych .
Co to odkrycie dla nas oznacza ? Kompletny genom pozwala nam na m . in . na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi i wpływu genów na rozwój chorób , ponieważ mamy teraz więcej informacji dotyczących proces podziału komórkowego . Dzięki pełnemu modelowi badacze znaleźli już np . 2 mln nowych wariantów , co pozwala lepiej poznać wpływ ponad 600 istotnych dla powstawania chorób genów .
Jestem przekonany , że w najbliższych latach pojawi się wysyp publikacji , w których będą ujawniane nowe
Ksenotransplantacja , czyli przeszczepienie narządu lub tkanki od osobnika należącego do innego gatunku to coś , z czym eksperymentujemy już od 115 lat w postaci przeszczepu nerek zwierzęcych od świń , kóz czy też owiec . Jednak po raz pierwszy w historii mamy tak wielki przełom , jak pomyślny przeszczep serca przy użyciu ksenotransplantacji . W styczniu tego roku , kardiochirurdzy z University of Maryland Medical Center w Baltimore z sukcesem przeszczepili 57-letniemu mężczyźnie serce genetycznie zmodyfikowanej świni .
Cierpiący na niewydolność serca , David Bennett nie kwalifikował się już na otrzymanie serca ludzkiego dawcy , a przeszczep zwierzęcy wydawał się jedyną szansą . Po koniecznej edycji organu usuwającej geny , które spowodowałyby natychmiastowe odrzucenie serca , zdecydowano się na 9-godzinną operację zakończoną sukcesem . Pacjent bez żadnych powikłań powoli wracał do zdrowia , czując się coraz lepiej . To do czasu kiedy 2 miesiące później jego stan się pogorszył i mężczyzna zmarł , z powodami odrzucenia dotychczas nie jasnymi . Mimo straty tak dzielnego pacjenta lekarze zdobyli bezcenną wiedzę o tym jak genetycznie zmodyfikowane serce wieprzowe jest w stanie przyjąć się i funkcjonować w ludzkim organizmie , co daje nam tylko zasadniczą szansę na przyszłość .