BÜYÜME HORMONU
EKSİKLİĞİ VE DUYARSIZLIĞI
Büyüme Hormonu Eksikliğinin Tanısı
Şükran Darcan, Şükran Poyrazoğlu, Semra Çetinkaya
1.1
hipotoni eşlik edebilir (4-6). Ön hipofiz yetersizliğinin hipotalamus ve hipofizin etkilendiği çeşitli doğumsal sendromlar ile
ilişkili olduğu bilinmektedir. Bu bozukluklara bağlı BHE, yenidoğan veya geç çocukluk döneminden önce ortaya çıkar (7)
(DIII).
GİRİŞ
Büyüme hormonu eksikliğine (BHE) bağlı boy kısalığının insidansı, yaklaşık 1/4.000 ile 1/10.000 olarak tahmin edilmektedir (1) (DII-2). BHE tanı ve tedavisinde tartışmalı noktalara bağlı yaklaşım farklılıklarını ortadan kaldırmak üzere, Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri’nde uzlaşı raporları hazırlanmakta ve belli aralıklarla güncellenmektedir. Uzlaşı raporlarını Avrupa Çocuk Endokrin Derneği ve Amerika Birleşik Devletleri’nde Lawson Wilkins Çocuk Endokrin Topluluğu bünyesinde oluşturulan “Büyüme Hormonu Araştırma
Toplulukları” hazırlamaktadır. Son uzlaşı raporu 2008’de Avrupa ve Amerika grubunun birlikte çalışmasının sonrasında
yayınlanmıştır (2). Ülkemizde de benzer şekilde 2006 yılında
bir uzlaşı raporu yayınlanmıştır (3) (DIII).
Bu yazıda uzlaşı raporu güncellenmiştir.
Doğumsal BHE’de klinik bulgular
*
BHE TANISINDA KLİNİK BULGULARIN YERİ
Veriler
BHE doğumsal veya edinsel, izole veya diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri ile birlikte çoğul olabilir. Klinik bulgular;
doğuştan veya edinsel nedenlere, diğer ön hipofiz hormon
eksiklikleri ile birlikte veya izole olmasına göre değişkenlik gösterir.
Doğumsal izole ağır BHE’de, doğum sonrası ilk bir ayda büyüme yetersizliği önemli bir ipucu olabilir, ancak büyüme yetersizliği 6-12 aylık olana kadar fark edilmeyebilir. Hipoglisemi varlığı BHE için önemli bir belirleyici olabilir.
Doğumsal diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri ile birlikte
olan BHE’de; makat geliş, perinatal asfiksi, mikropenis, iki taraflı inmemiş testis, yenidoğan hipoglisemisi ve uzamış sarılık
görülebilir. BH eksikliği ACTH eksikliği ile birlikte ise, hipoglisemi daha ağır olabilir. BH eksikliği gonadotropin eksikliği
ile birlikte ise, mikropenis, kriptorşidizm ve skrotal hipoplazi görülebilir. Büyüme hormonu eksikliği TSH eksikliği ile birlikte ise, büyümedeki gerilik daha da belirgindir, beraberinde
*
*
*
3
Hipotalamo-hipofizer malformasyonlara bağlı izole veya
diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri ile birlikte BHE durumlarında eşlik eden bulgular: Anensefali, holoprosonsefali, siklopi, telorizm gibi değişik göz sorunları, damak veya dudak yarıkları, nazal septal aplazi ve tek santral kesici diş, izole damak dudak yarığı, septooptik displazi (SOD), değişik derecelerde bilateral veya tek taraflı optik sinir hipoplazisi ile ilişkili olarak görme keskinliğinde azalma, nistagmus, renk körlüğü veya bilateral körlük
olması, postaksiyel polidaktili, koloboma/glokom varlığı, dental hipoplazi, diyabetes insipitus varlığı, DiamondBlackfan anemisi varlığı, Prader-Labhart-Willi sendromu
varlığı, pre/perinatal asfiksi varlığı, zor doğum öyküsü,
makat geliş öyküsü olabilmektedir (8-13).
Herediter BHE formlarından HESX1 gen mutasyonunda SOD ve korpus kallozum agenezisi BHE’ye eşlik edebilirken, LHX3 gen mutasyonunda servikal omur rijiditesi nedeni ile başın rotasyonunun kısıtlanması eşlik edebilir
(14,15) (DII-2).
Ağır boy kısalığı, ince ses, gecikmiş cinsel olgunluğa karşın fertilite varlığı, hipoglisemi olmaması, minimal fasiyal
hipoplazi, çıkık alın, mikrosefali, asemptomatik düşük kan
basıncı, santral adipozite olmaması, BH salgılatıcı hormon
reseptör sorunlarına ait şimdiye kadar bildirilmiş olgularda bulunan özelliklerdir (16) (DII-2).
İzole ağır BHE olan olgularda ön fontanelin geç kapanması, makat gelişi doğum, yenidoğan sarılığı ve hipoglisemisi,
çıkık alın, immatür yüz görünümü, burun kökünde basıklık, kalıcı dişlerin çıkmasında gecikme, tiz ses ve mikropenis görülür (17) (DII-2).