Ailede benzeri durumların olması androjen insensitivite
sendromunu akla getirmelidir. Muayenede gonadlar palpe edilmeye çalışılmalıdır. Fallus gerilerek ramustan glansa kadar ölçülür. 2.8-4.2 cm arasında ölçülüyorsa penis, <1
cm ise klitoris olarak kabul edilir. Üretral meatusun pozisyonuna (hipospadias açısından), labioskrotal katlantıların
birleşme derecesine bakılır. Maternal östrojen sayesinde
yenidoğan döneminde uterus biraz büyümüştür ve tuşe
ile palpe edilebilir. Pelvik ultrason ve MR da iç genital organları görüntülemek için kullanılabilir. Turner stigmatları
aranmalıdır. Pigmentasyon ACTH yüksekliğini düşündürür.
TUS (Nisan 1998)
Yenidoğan bebeklerde genital organların görüntüsüne göre cinsiyet ayrımı yapılamıyorsa akla ilk
ne gelmelidir?
A) Gerçek hermafrodit
B) Testiküler feminizasyon
C) Konjenital adrenal hiperplazi
D) Reifenstein sendromu
E) 5 alfa redüktaz enzim eksikliği
Doğru cevap: C
Tanı için karyotip incelenmeli, AMH, sodyum, potasyum,
renin, androjenler, 17-OH progesteron, 17-OH pregnenalon,
11-deoksikortizol ve 11-deoksikortisteron düzeylerine
bakılmalıdır.
18 Reprodüktif Endokrinoloji
• Karyotip 46 XX, androjenler ve 17-OH progesteron
yüksekse konjenital adrenal hiperplazi düşünülür.
Androjenler ve 17-OH progesteron normalse tanı ya
gonadal disgenezi ya da gerçek hermafrodizmdir.
Tanı koymak için laparotomiye ihtiyaç vardır.
• Karyotip 46 XY, adrenal yetmezlik bulgusu varsa ve
DHEAS düzeyi yüksekse tanı 3β-OH dehidrogenaz
eksikliği olabilir. Hormonlar normalse ayırıcı tanıda
inkomplet androjen insensitivite sendromu, 5-α redüktaz eksikliği, anormal androjen sentezi, gerçek
hermafrodizm ve mikst gonadal disgenezi düşünülmelidir. Laparotomi ve gonadektomi yapılmalıdır.
• Y kromozomu taşıyan anormal karyotip (mozaiklik)
varsa gerçek hermafrodizm veya gonadal disgenezi
düşünülür, laparotomi ve gonadektomi yapılır.
Ambigü genitalyada cinsiyete, gelecekteki fertilite durumu, penis uzunluğu ve puberte sonrası oluşacak olan
genitalya görünümü gözetilerek karar verilmelidir. Penisin fonksiyonu önemli olduğu için genital organların dişi
olarak rekonstrüksiyonu daha kolay olmaktadır. Erkeklerde hipospadias, kriptorşidizm ve uterin herni sendromu dışındaki bütün ambigü genitalya türlerinde fertilite
kaybı vardır. Düzeltici cerrahi eskiden çocuğun hatırlayamayacağı kadar erken yaşlarda yapılırdı. Ancak cinsel
problemlerin yaşanması nedeniyle, artık bu operasyonlar
daha ileriki yaşlarda yapılmaktadır.