BÖLÜM 1
MOLEKÜLER ENDOKRİNOLOJİ
Prof. Dr. A. Kemal Topaloğlu
Pediatrik endokrinolojik hastalıkların birçoğunda etiyolojide genetik önemli bir yer tutar. Son 10-20 yılda
moleküler genetikteki hızlı gelişmeler, genetik bozuklukların endokrin hastalıkların gelişimindeki rolünü
daha net görülebilir hale getirmiştir. Bu gelişmelerle
birlikte, endokrinolojideki temel paradigma klasik
fizyolojiden moleküler genetiğe doğru evrilmektedir.
Endokrin belirti ve bulguların değerlendirilmesinde
genetik danışma temelli sistematik bir yaklaşım takınılmalıdır. Ülkemizde batılı ülkelerle karşılaştırılamayacak derecede yüksek (%20-25’e karşı <0.1) düzeyde
olan akraba evlilikleri ve çoğu endokrin hastalığın tek
gen bozukluklarına bağlı oluşu nedeniyle bu özellikle önemlidir. Aileler sıklıkla mevcut hastalığın zaman
içindeki nasıl bir seyir izleyece }