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Factores de riesgo
El mayor factor de riesgo es una historia familiar de la enfermedad. Si se han producido anteceden-
tes de la enfermedad tanto en la madre o en el padre , el riesgo de padecer la enfermedad incremen-
ta un 25%.
Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un liquido anor-
malmente espeso y pegajoso.
Diagnostico
La mayoría de los pacientes se diagnostican en los primeros meses de vida por infecciones recurren-
tes del aparato respiratorio y/o malnutrición con retraso ponderoestatural. El diagnóstico de FQ se es-
tablece cuando el paciente presenta una o más características clínicas compatibles con la enferme-
dad o una historia de FQ en hermanos o primos o un cribado neonatal positivo junto con una prueba
de laboratorio que ponga de manifiesto disfunción de la proteína CFTR .
La FQ diagnosticada en la edad adulta difiere de la forma clásica de presentación en la infancia. Así,
aproximadamente el 90% de los pacientes diagnosticados con más de 18 años de edad presenta una
alteración de su función pulmonar leve o moderada sólo el 15% tiene insuficiencia pancreática y es
más frecuente la colonización crónica por H. influenzae y S. aureus que por P. aeruginosa . Existen
varias formas de diagnosticar el FQ como:
 Test del sudor :En la mayoría de las ocasiones, el diagnóstico de FQ se confirma midiendo la
concentración de cloro en el sudor.
 Diagnóstico genético: Debido al gran número de mutaciones de la enfermedad es una prueba
muy específica pero no muy sensible.
 Prueba de la diferencia del potencial nasal Los pacientes con FQ presentan anomalías en el
transporte iónico a través del epitelio nasal.
Javier de miguel diez,Rodolfo Albores Sola Walther.(2009).Manual de neumología clíni-
ca.Madrid.ERGON