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Etiopatogenia
La FQ ( fibrosis quística) se produce como consecuencia de la alteración del gen CFTR situado en
el brazo de cromosomas 7.
Este gen codifica una potencia CFTR que regula el transporte iónico. El resultado de la ausencia o
disminución de la potencia CFTR es una regulación inadecuada del contenido de hidroelectrolítico
En los epitelios en los que se expresa esta proteína.
En la actualidad se han descrito mas de 1500 mutaciones capaces de producir enfermedades agru-
padas en 6 clases basándose en las alteraciones moleculares.
A nivel pulmonar la gran viscosidad del moco deteriora el aclaramiento mucociliar, conduce a una
obstrucción bronquial y a una respuesta inflamatoria anormal con susceptibilidad a la infección endo-
bronquial .
Desde los primeros meses de vida es habitual la presencia de algunos microorganismos bacterianos
en las vías aéreas inferiores, como Staphylococcus aureus y/o Haemophilus influenzae.
Posteriormente, casi todos los pacientes presentan una colonización por Pseudomonas aeruginosa,
que se asocia a un mayor deterioro pulmonar. A partir de los 10 años aumenta la incidencia de colo-
nización por otros microorganismos, muchos de ellos multirresistentes.
Javier de miguel diez,Rodolfo Albores Sola Walther.(2009).Manual de neumología clíni-
ca.Madrid.ERGON