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A nales de la R eal A cademia de M edicina y C irugía de V alladolid
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valoraciónn fenotípica y somatométrica (para valorar el infrapeso, normopeso,
sobrepeso y obesidad) en sus Servicios, y se les hace un array de genoma comple-
to para diagnóstico del origen de su discapacidad. La condición imprescindible
previa es la firma del consentimiento informado por parte de los padres, para el
diagnóstico y el posterior uso de los datos del array para estudio de asociación
de obesidad sindrómica. Tras el primer diagnóstico por parte de los profesionales
sanitarios, el dato bruto del array se utiliza para buscar CNVs no detectadas en
población general que puedan explicar la obesidad desarrollada en el marco de la
discapacidad intelectual que padecen. Los resultados obtenidos proponen nuevas
regiones cromosómicas candidatas a participar en el desarrollo de estos fenoti-
pos. Tras la búsqueda de las variantes, se realiza su caracterización exhaustiva,
estudiando los genes que abarcan y el posible papel que puedan desempeñar para
el origen de tales fenotipos. Esta estrategia está permitiendo proponer un algorit-
mo diagnóstico nuevo, revisado y actualizado, del diagnóstico de la obesidad sin-
drómica. También está definiendo un mapa cromosómico de las nuevas regiones
de susceptibilidad a obesidad sindrómica, tanto confirmar las ya planteadas como
proponer nuevas. El potencial de los arrays es tal que favorece también la detec-
ción de CVNs asociadas a otras características fenotípicas, como los problemas
de corazón típicos de muchos de estos pacientes, hipotonía, epilepsia…plantean-
do el mismo tipo de análisis para buscar nuevos genes y regiones cromosómicas
implicadas en el desarrollo de cada signo/síntoma clínico. El objetivo es de nuevo
ayudar a predecir y prevenir las comorbilidades posibles en estos pacientes de
difícil manejo y con alta carga familiar. En función de los resultados obtenidos
se podrá plantear la realización de estudios funcionales y la segregación familiar
de variantes.
En conclusión, el estudio integrado y multidisciplinar de la obesidad consi-
derando parámetros analíticos, médicos, familiares y genéticos, resulta ya esen-
cial para el abordaje de esta patología. La tendencia global es la modernización,
actualización y estandarización de los procesos diagnósticos que pretenden el
abordaje asistencial de todos estos pacientes desde la óptica de la denominada
medicina de precisión. Se ha demostrado que la obesidad es una de las entidades
de más difícil tratamiento, manejo, previsión y cura. El tratamiento de los pa-
cientes como casos aislados, sin tener en cuenta la posible implicación genética
en pacientes portadores de mutaciones, así como los diversos efectos sumatorios
que subyacen en la etiología de la mayoría de los pacientes, hace más complejo
e ineficiente su manejo clínico. Estas circunstancias son aún más evidentes en el
caso de los pacientes sindrómicos cuyo principal síntoma asociado es la obesidad
grave; es evidente que en ellos el tratamiento es aún más complicado, y su inefi-
cacia se suma a las graves complicaciones que su condición les suele ocasionar a
lo largo de su vida.