aktuálne otázky v oblasti zriedkavých chorôb •
KY
chorôb
ší, že aktuálna 10. verzia Medzinárodnej
klasifikácie chorôb obsahuje len 500
zriedkavých chorôb, z toho len 240 má
špecifický kód. Z celkového počtu 6 až
8 000 zriedkavých chorôb je to minimum. Na druhej strane nevýhodou ORPHA kódov, ktoré sú na jednej strane
veľmi špecifické, je náročnosť takéhoto
kódovania a potreba osobitej edukácie.
Väčšina odborníkov na Slovensku s ORPHA kódmi ešte neprišla do kontaktu.
Naopak, v klinickej diagnostike sa
často používa genetická klasifikácia –
OMIM, v prípade, že zriedkavá choroba
je genetického pôvodu. Väčšina zriedkavých chorôb je genetického pôvodu
a použitie OMIM kódu je tak štandardným, zaužívaným, ale aj medzinárodným spôsobom komunikácie medzi odborníkmi.
Potreba zvýšenej edukácie
V 11. vydaní Medzinárodnej klasifikácie
chorôb by mal byť zahrnutý väčší počet
zriedkavých chorôb. Avšak jej vydanie
sa odďaľuje. Hovorilo sa až o rokoch
2020, 2021. Podobná situácia je aj v iných
„zriedkavé choroby sú aj
naďalej jednou z priorít
Európskeho programu
v oblasti zdravia na roky
2014 – 2020. na podporu
tejto oblasti udelila Európska
komisia 4,5 milióna eur.“
„vedľajšou, nemenej zaujímavou
informáciou pri spracovaní nových
hláseniek zriedkavých chorôb bude
aj zhodnotenie aktuálnych
schopností kódovania orpHa
kódmi v klinickej praxi.“
„aktuálne najpálčivejšími
problémami v oblasti zriedkavých
chorôb sú projekty spoločnej akcie
– join aCtion 7 a podpora
tvorby infraštruktúr v oblasti
zriedkavých chorôb.“
európskych štátoch. Aj preto väčšina európskych krajín zastáva paralelné používanie 2 kódov.
Nová hlásenka zriedkavých chorôb
na Slovensku však obsahuje súčasne až
tri kódy: okrem medzinárodnej klasifikácie chorôb je to OMIM kód, ale aj ORPHA kód. Vedľajšou, nemenej zaujímavou informáciou pri spracovaní týchto
hláseniek bude aj zhodnotenie aktuálnych schopností kódovania ORPHA kódmi v klinickej praxi.
Kódovanie zriedkavých chorôb v praxi
je dôležité najmä v potenciálnych centrách expertízy, v aktuálnej situácii v SR
najmä na špecializovaných pracoviskách,
predovšetkým univerzitných pracoviskách, ktoré sa venujú liečbe zriedkavých
chorôb. Minimálne na týchto pracoviskách by malo v budúcnosti dôjsť k edukácii lekárov v oblasti ORPHA kódov,
nielen ich čítania, ale aj kódovania pomocou ORPHA kódov. Diskusia poukázala na ďalší dôležitý bod, a tým je skvalitnenie komunikácie s IT, ktoré by pomohlo pri implementácii kódovania
zriedkavých chorôb do elektronického
zdravotníctva.
Plány a vízie v oblasti
zriedkavých chorôb
Nasledujúci deň bol venovaný skvalitneniu komunikácie s Európskou komisiou. Tiež bola predstavená nov