ZrIedkaVÉ chorobY•
Zriedkavé choroby sú menej
zriedkavé, ako sa zdá
Na Slovensku nimi trpí približne 300 000 ľudí
Viete si predstaviť, že niekoľko rokov chodíte od jedného
lekára k druhému a nikto z nich vám nevie stanoviť
diagnózu? Že vašim bolestiam nikto neverí a vaše problémy
berú na ľahkú váhu? Alebo že po rokoch hľadania diagnózy
zistíte, že na ňu aj tak neexistuje účinná terapia? Pacienti
trpiaci zriedkavými chorobami áno. Len na Slovensku ich
medzi nami žije približne 300 tisíc, zatiaľ čo v Európe je to
asi 30 miliónov a vo svete 100 miliónov. Ak by sa spojili
všetci ľudia so zriedkavými chorobami, vytvorili by tretí
najľudnatejší štát Zeme. Uvedené čísla dokazujú, že hoci
zriedkavé choroby sú ojedinelé, celkový počet pacientov,
ktorí nimi trpí, je vysoký. Napriek svojej početnosti sú
výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej
diagnostike, liečbe a profite z výskumu.
V
snahe upozorniť na tento globálny zdravotný problém stanovila v roku 2008 Svetová
zdravotnícka organizácia posledný februárový deň za Deň zriedkavých
chorôb. Pri tejto príležitosti Európska
aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS)
zorganizovala celoeurópsku kampaň, do
ktorej sa Slovensko zapojilo tento rok už
po tretíkrát.
Každý z nás je nositeľom
predispozície, ktorá môže
zapríčiniť vznik zriedkavej
choroby
Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6 000
až 8 000 druhov týchto ochorení. Líšia sa
svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby,
ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život.
Približne 80 % z nich je dedičných.
Každý z nás je totiž nositeľom iste