ZRIEdkAvÉ CHoRobY •
aLKaPToNÚRIa
choroba ?iernych kostí na Slo
alkaptonúria (aKu, oMIM, No. 203500) je prvá
choroba u ?loveka, ktorú Sir archibald Garrod
už v roku 19021 popísal ako „vrodená porucha
metabolizmu“ s mendelistickou autozomálne
recesívnou dedi?nos?ou.
aKu je zriedkavá choroba, ktorej incidencia je
celosvetovo 1:250 000 až 1:500 000, avšak na
Slovensku sa choroba vyskytuje ?astejšie –
1:19 000.2 celkovo máme na Slovensku
evidovaných 208 aKu pacientov, ?o je doteraz
celosvetovo najvyšší po?et.3 Prispieva k tomu
hlave zvýšený výskyt choroby v horských
oblastiach horných Kysúc, ktoré boli do 50. rokov
minulého storo?ia geneticky pomerne izolované.
etabolický blok pri AKU je de?ciencia homogentizát-1,2dioxygenázy (HGD), enzýmu
zodpovedného za štiepenie kyseliny homogentizovej (HGA).4 Hromadená
HGA je už od narodenia ?iasto?ne vylu?ovaná mo?om, ?o spôsobuje jeho tmavnutie
(homogentizúria), pri?om zvyšok sa oxidáciou
mení na hnedo?ierny pigment, ktorý sa
ukladá v tele, ?o sa už medzi 20. – 30. rokom
života za?ne prejavova? ako ochronóza – tmavé sfarbenie spojivových tkanív, hlavne chrupavky a v menšom rozsahu aj kože a o?ných
bielkov.
M
Akumulácia ochronotického
pigmentu vedie postupne
k bolestivej degeneratívnej
ochronotickej artropatii,
poškodzujúcej najmä chrbticu,
bedrové, ramenné a kolenné k?by.
Vážnou komplikáciou je tiež
degenerácia srdcových chlopní.
Klinické príznaky sú preh?adne
sumarizované v práci,5 kde je
popísaný aj spôsob ur?enia skóre
AKUSSI používaného na
popísanie závažnosti príznakov
AKU a jej napredovania.
Nick Sireau, prezident AKU spolo?nosti Anglicko,
sám otec dvoch detí s AKU, Dr. Lakshminarayan
Ranganath z Centra Roberta Gregoryho pre
AKU v Liverpoole, jeden z hlavných odborníkov
pre AKU, prof. MUDr. Jozef Roven