Disgenesia
Gonadal
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O número de genes autossômicos e ligados ao X tem sido comprometido na conversão da gônada bipotencial tanto em testículo como em ovário.
Quando se analisa detalhadamente um subgrupo de mulheres 46,XY com sexo invertido cujos genes SRY não estão deletados ou mutados, revelou uma duplicação de uma porção do braço curto do cromossomo X.
Com o gene DAX1 em Xp.21.3 que codifica um fator de transcrição desempenha um papel dosagem-dependente na determinação do sexo gonadal, resultando numa interação regulada entre DAX1 e SRY.
Com isso, um excesso de SRY durante o desenvolvimento resulta na formação testicular e; um excesso de DAX1 oriundo da duplicação do gene pode suprir a função normal de determinação do sexo masculino de SRY, resultando em desenvolvimento ovariano.
Há três tipos de disgenesia gonadal como:
☼ Disgenesia Gonadal Pura que resulta em indivíduos fenotipicamente femininos, sem ambiguidade genital, presença de genes derivados mullerianos e cariótipo normal, ou seja, 46,XX ou 46,XY. São derivadas de mutações genéticas, sendo a mais comum à transmissão recessiva autossômica ou ligada ao cromossomo X.
☼ Disgenesia Gonadal Parcial XY é caracterizada pela presença do cariótipo 46, XY, sem mosaicismo, em indivíduos com diferenciação testicular parcial. Sendo
☼ Disgenesia Gonadal Mista encontra-se um grupo heterogêneo de alterações gonadais, cromossômicas e outras alterações fenotípicas, caracterizadas pela presença de testículos disgenético de um lado e gônada disgenética ou ausente de outro, persistência de derivados mullerianos e graus variados de ambiguidade genital.
Disgenesia é o termo usado para a classificação da mutação em relação às gônadas.
Le Visage X / www.levisagex.com
Escrito por Mariane Freire