Os exames de imagem servem para observar a estrutura interna do corpo, sejam os ossos, pelo raio-x, ou os órgãos internos, como na ressonância.
Quando um médico pede uma ressonância para um paciente com hipótese diagnóstica de genitália ambígua, procura-se, no exame, por órgãos repodutores (testículos e ovários), recebendo o nome de gônadas. Você pode estar se perguntando: “Mas por que procurar por gônadas masculinas internamente?”
É importante saber que em DSD, os testículos podem ter se mantido dentro do corpo e não terem “descido”.
Algumas pessoas que possuem DSD apresentam cariótipo e exames de imagens normais, porém ainda possuem características ambíguas. Sendo assim, os exames de análise do nível sérico de hormônios sexuais visa verificar a quantidade de hormônio sexual circulante no sangue do paciente.
Se a quantidade de hormônios for muito diferente da esperada, os médicos podem pedir um exame de sequenciamento genético.
O sequenciamento genético é uma análise muito mais aprofundada, que analisa os genes em si, determinando a ordem das bases nitrogenadas que compõem o DNA, assim o geneticista pode ter a localização exata da mutação que afeta o paciente.
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