19
Marfan sendromlu hastalarda sıklıkla mitral ve triküspid kapakların elastikiyetini kaybetmesi veya yetersizliği görülebilir. Oküler komplikasyonlar, erken katarakt veya glokom olabilir. Marfan sendromlu hastalar, pectus carinatum ve excavatum da dahil olmak üzere pnömotoraksa( göğüs boşluğunda hava bulunması nedeniyle akciğerde sönme) ve ön göğüs deformitelerine yatkındır ve bu da restriktif akciğer hastalığına neden olabilir. Marfan sendromuna sahip kişiler çoğunlukla oldukça uzun ve zayıftır. Kolları, bacakları, parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir.
Teşhis Nasıl Yapılır?
Hastalıktan etkilenmiş olan kişilerin FBN1 geni üzerinde yapılan mutasyon araştırmaları, neredeyse tüm ailelerde farklı FBN1 mutasyonları olduğunu ortaya koymuştur. Bu yüzden, genetik testlerin uygulanması gereken ailelere linkaj analizlerinin yapılması gerekir. Meydana gelen mutasyonların % 15-30’ u yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. sistemik hastalıkların yanı sıra psikiyatrik bozuklukların da sebep olabileceği belirtilmiştir. Bağ dokusu hastalıklarına ruhsal bozuklukların eşlik etmesi, doğrudan açıklanamamaktadır. Fakat daha önce fibrillin gibi mikrofibril genlerindeki defektlerin nörogelişimsel anomalilere yatkınlık oluşturabileceği varsayımı ortaya atılmıştır.
Fibrillin gen mutasyonuna sahip Marfan benzeri farklı bozukluklar da olduğundan Marfan sendromu tanısı konulurken klinik özellikler ve aile öyküsü önemlidir. Literatürde Marfan sendromu ile eşlik eden bazı ruhsal bozukluklar da bildirilmiştir. Bazı olgu incelemeleri sonucunda Marfan sendromuna,