Los síntomas más comunes incluyen :
• Retraso en el desarrollo , especialmente en el lenguaje .
• Dificultades motoras , como falta de coordinación y equilibrio .
• Epilepsia en más del 80 % de los casos .
• Sonrisa constante y una personalidad alegre , lo cual es un rasgo distintivo del trastorno .
• Dificultades de comunicación , con la mayoría de los afectados sin hablar de manera comprensible .
• Los pacientes también pueden presentar problemas en el sueño , dificultades de alimentación y , en algunos casos , deformidades físicas .
La mayoría de los casos de Síndrome de Angelman son resultado de una deleción ( pérdida ) de parte de este cromosoma , aunque también pueden ocurrir por mutaciones genéticas u otros mecanismos que afectan la expresión del gen .
Estadísticas en México
Aunque el Síndrome de Angelman es poco común , su prevalencia mundial se estima en aproximadamente 1 de cada 15,000 a 20,000 nacimientos . En México , se calcula que el número de personas con este síndrome oscila entre 600 y 800 en todo el país , basándose en la prevalencia global y los datos disponibles . Sin embargo , muchos casos permanecen sin diagnóstico debido a la falta de conocimiento sobre la condición , lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados y a intervenciones tempranas .
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