Los síntomas más comunes incluyen:
• Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje.
• Dificultades motoras, como falta de coordinación y equilibrio.
• Epilepsia en más del 80 % de los casos.
• Sonrisa constante y una personalidad alegre, lo cual es un rasgo distintivo del trastorno.
• Dificultades de comunicación, con la mayoría de los afectados sin hablar de manera comprensible.
• Los pacientes también pueden presentar problemas en el sueño, dificultades de alimentación y, en algunos casos, deformidades físicas.
La mayoría de los casos de Síndrome de Angelman son resultado de una deleción( pérdida) de parte de este cromosoma, aunque también pueden ocurrir por mutaciones genéticas u otros mecanismos que afectan la expresión del gen.
Estadísticas en México
Aunque el Síndrome de Angelman es poco común, su prevalencia mundial se estima en aproximadamente 1 de cada 15,000 a 20,000 nacimientos. En México, se calcula que el número de personas con este síndrome oscila entre 600 y 800 en todo el país, basándose en la prevalencia global y los datos disponibles. Sin embargo, muchos casos permanecen sin diagnóstico debido a la falta de conocimiento sobre la condición, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados y a intervenciones tempranas.
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