Aunque el Síndrome de Angelman es poco común , su prevalencia mundial se estima en aproximadamente 1 de cada 15,000 a 20,000 nacimientos . En México , se calcula que el número de personas con este síndrome oscila entre 600 y 800 en todo el país .
El Síndrome de Angelman ( SA ) es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo del cerebro y la función motora . Aunque es poco conocido , este síndrome tiene un impacto significativo en la vida de quienes lo padecen y sus familias . Caracterizado por problemas de movimiento , dificultades de comunicación y una personalidad jovial y sonriente , el Síndrome de Angelman es una condición que , aunque rara , requiere mayor visibilidad y comprensión .
¿ Qué es el síndrome de Angelman ?
El SA es causado por la ausencia o alteración de una copia del gen UBE3A , que se encuentra en el cromosoma 15 . Este gen es crucial para el funcionamiento normal del cerebro . La mayoría de los casos de Síndrome de Angelman son resultado de una deleción ( pérdida ) de parte de este cromosoma , aunque también pueden ocurrir por mutaciones genéticas u otros mecanismos que afectan la expresión del gen . Como resultado , los afectados experimentan retraso en el desarrollo , dificultad para aprender , problemas de motricidad , y en muchos casos , epilepsia .
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