Aunque el Síndrome de Angelman es poco común, su prevalencia mundial se estima en aproximadamente 1 de cada 15,000 a 20,000 nacimientos. En México, se calcula que el número de personas con este síndrome oscila entre 600 y 800 en todo el país.
El Síndrome de Angelman( SA) es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo del cerebro y la función motora. Aunque es poco conocido, este síndrome tiene un impacto significativo en la vida de quienes lo padecen y sus familias. Caracterizado por problemas de movimiento, dificultades de comunicación y una personalidad jovial y sonriente, el Síndrome de Angelman es una condición que, aunque rara, requiere mayor visibilidad y comprensión.
¿ Qué es el síndrome de Angelman?
El SA es causado por la ausencia o alteración de una copia del gen UBE3A, que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen es crucial para el funcionamiento normal del cerebro. La mayoría de los casos de Síndrome de Angelman son resultado de una deleción( pérdida) de parte de este cromosoma, aunque también pueden ocurrir por mutaciones genéticas u otros mecanismos que afectan la expresión del gen. Como resultado, los afectados experimentan retraso en el desarrollo, dificultad para aprender, problemas de motricidad, y en muchos casos, epilepsia.
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