SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
Los pacientes pueden morir de neumonía por aspiración o complicaciones de la litiasis renal crónica e insuficiencia renal. Con un cuidado optimo, pocos pacientes viven más de 40 años y la mayoría está confinada a una silla de ruedas. Como medida de prevención, se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares con el Síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para detectar si una mujer es portadora de este síndrome. En la plataforma de YouTube se encuentra dos documentales que tratan el tema a fondo, de manera precisa y con sus respectivos testimonios, en los canales “Testigo directo" y “Medicina y Salud 126”
GALACTOSEMIA
El individuo que no lleva consigo un tratamiento, a la larga puede presentar las siguientes complicaciones:
* Cataratas.
* Cirrosis de hígado.
* Retraso del desarrollo del lenguaje.
* Ciclos menstruales irregulares, así como disminución de la función de los ovarios que conlleva a insuficiencia ovárica.
* Discapacidad mental.
* Infección grave con bacterias.
* Temblor (tremor) y funciones motoras incontrolables.
* Muerte (si hay galactosa en la dieta).
Conocer los antecedentes familiares es de gran ayuda para estar prevenidos sobre dicha enfermedad. Si se tienen antecedentes familiares positivos de galactosemia y se desea tener un hijos, la asesoría genética ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. En la actualidad, existe una fundación que realiza conferencias y brinda apoyo a gente que padece galactosemia y se encuentra en la web como www.galactosemia.org