ción de medidas que fortalezcan
el abordaje de estas enfermedades.
En ese sentido, la jerarca aludió
a un proyecto de ley, actualmente a estudio de la Comisión de
Salud del Senado, que tiene
como objetivo avanzar en la
atención integral de estas enfermedades, apuntando no solamente al diagnóstico precoz, sino
también a la rehabilitación y posterior control de las personas
afectadas.
Enfermedades raras
El reto del diagnótico
Hay personas que conviven con una enfermedad a la que
no pueden poner nombre. Quizá sea alguna variedad de
las más de 7.000 enfermedades raras ya catalogadas que
afectan a casi al 8% de la población mundial. Antonio
Bañón, director del Observatorio de Enfermedades Raras
nos habla de estas patologías poco frecuentes cuando se
celebra su Día Mundial
Al respecto, Sica valoró el trabajo conjunto con las asociaciones
de padres; así como estimó que
la atención de estas patologías,
requieren de un esfuerzo de los
profesionales de la salud, dado
que tienen baja prevalencia a nivel mundial, con un conocimiento escaso y disperso de la historia natural de estas enfermedades. En Uruguay, habría unas
60.000 personas afectadas, lo
que representaría el 1,8% de la
población.
Las acciones emprendidas y las
que están implementándose
La Responsable del Plan Integral
de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, Coordinadora
del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades
Raras (DPES/DIGESA), Dra. MSc.
Mariela Larrandaburu, presentó
en la ocasión, el detalle de las
acciones emprendidas desde el
Ministerio de Salud Pública para
el abordaje de estas patologías.
Asimismo, Ninel Firpo, en representación de la Asociación Todos
Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU), expuso acerca
del rol educativo de las asociaciones de afectados y familiares
de enfermedades raras.
En su alocución, Larrandaburu
señaló que el MSP, está apoyando el diagnóstico, tratamiento
precoz y el seguimiento de las
patologías incluidas en el Programa de Pesquisa Neonatal y del
Lactante, específicamente las
detectadas a través de la gota de
sangre (Decreto 325/2013), las
cuales son por definición enfermedades raras.
Fuente: www.efesalud.com/
El también profesor de la Universidad de Almería, Antonio
Bañón, cree las enfermedades sin
diagnóstico es el gran reto dentro de la problemática de estas
patologías minoritarias (afectan
a menos de 5 personas por cada
10.000 habitantes) que son crónicas, degenerativas y en un 80
por ciento de origen genético.
¿Cuando se habla de enfermedades raras sin diagnosticar,
quiere decir que no se conoce
de qué enfermedad se trata?
El punto de partida es la demora
diagnóstica en las enfermedades
raras. Hay una media de cinco
años para conseguir un diagnóstico e incluso hay quien tarda hasta diez años. Pero también hace
referencia a personas que tras
muchos años todavía no lo han
conseguido.
¿Qué se puede hacer por
aquellos que no tienen catalogada su enfermedad?
Ese es el gran reto de las enfermedades poco frecuentes, el de
las personas que no tienen un
diagnóstico o pasan muchos años
hasta que lo tienen. Hay que hacer un programa de trabajo ambicioso, como el que existe en
Estados Unidos, que consiste en
el establecimiento de pasos muy
concretos para conseguirlo.
En la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se han
recibido, en los últimos años,
unas 4.000 consultas de personas con enfermedades sin diagnóstico. Es una cifra que considero muy alta porque habla de
4.000 familias que no saben lo
que padecen. De esas 4.000 se
ha conseguido que unas 400 se
hayan orientado adecuadamente.