Vómitos.
Irritabilidad.
Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.
Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que
es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
El desarrollo físico y la estatura son normales.
Alteraciones en el desarrollo del cerebro (anencefalia, espina bífida).
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías
son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.
Ausencia de cráneo
Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
Anomalías en los rasgos faciales
Defectos cardíacos
La espina bífida es un defecto de nacimiento de la columna vertebral que se presenta
como consecuencia de un fallo en el cierre del tubo neural durante el primer mes de
gestación.
La médula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como consecuencia
diferentes grados de lesión en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es
irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda
del bebé.
II.
Factores ambientales (desnutrición materna, diabetes mellitus).
Causas perinatales:
Trastornos intrauterinos.