Asociación de Afectados de Neurofibromatosis - Revista 72 Asociación de Afectados de Neurofibromatosis - 72

16 REVISTA INFÓRMATE - ACTIVIDADES Correlaciones Genotipo-Fenotipo en la NF1 E n la mesa compuesta por Dr. Ludwine Messiaen, de la Universidad de Alabama en Birmingham, EEUU. Dr Hildegard Kehrer- Sawatzki, de Universidad de ULM, Alemania y Dr. Douglas Stewart, del Instituto Nacional de Cáncer, EEUU informaron acerca del estado actual de los estudios genotipo-fenotipo. El Dr. Messiaen compartió la relevante investigación que ha desarrollado en colaboración con Magdalena Koczkowska, colaboradores de clínica y laboratorio. La cuál ha sido apoyada por Children’s Tumor Foundations y fondos propios del Laboratorio Médico Genómico UAB. INTRODUCCIÓN Estando la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) caracterizada por una alta variabilidad y presentación clínica diversa, según la edad, y dada la gran heterogeneidad entre sus alelos, las correlaciones genotipo- fenotipo son excepcionales en NF1. Aunque cada correlación específica genotipo-fenotipo pueda afectar a un pequeño porcentaje de personas, el conjunto de ellos sí tienen un impacto en la gestión de la enfermedad para un importante número de afectados. De ahí la necesidad de invertir esfuerzos en identificar asociaciones relevantes adicionales a nivel genotipo-fenotipo. METODOLOGÍA Nuestra investigación actualmente se centra en la evaluación de la presentación clínica de individuos heterocigotos para las variantes patogénicas de NF1 contrasentido (missense) o con un aminoácido. Las variantes de deleción patogénicas de seis aminoácidos contrasentido o de un aminoácido ocurre con una prevalencia de al menos 0,5 cada una en cohorte UAB, englobando aproximadamente 8.100 individuos sin relación, que han sido incluidos en este estudio. RESULTADOS Y RELEVANCIA La prevalencia de las características muestra resultados estadísticos significativos entre cohortes que muestran una de las seis diferentes variantes patogénicas analizadas: Características tipo Noonan, estenosis pulmonar, neurofibromas plexiformes visibles externamente, neurofibromas cutáneos, neurofibromas espinales sintomáticos, y gliomas del nervio óptico. Nuestros datos previamente reportados así como los actuales demuestran correlaciones genotipo-fenotipo que abarcan estos supuestos, que podrían ser valiosos para la gestión y manejo genético de un gran número de afectados por NF1.

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