EPILEPSIA GRAVE Y GENÉTICA
El Síndrome de Dravet es una epilepsia grave y genética que comienza en la infancia, marcada por convulsiones difíciles de controlar, especialmente las febriles y prolongadas. Esta enfermedad está asociada con un deterioro significativo en el desarrollo cognitivo y motor, y es clasificada como una encefalopatía epiléptica del desarrollo. Su origen es genético, frecuentemente relacionado con el gen SCN1A, y el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son cruciales para mejorar la calidad de vida del paciente.
largo plazo para las personas que viven con él es complejo, pues los pacientes continúan experimentando crisis epilépticas de difícil control a lo largo de su vida. Las tasas de mortalidad son preocupantes, y se estima que entre el 4 % y el 20 % de los pacientes podrían no llegar a la edad adulta. 4 Dichos factores, afectan negativamente la calidad de vida y salud emocional de los pacientes, familiares y cuidadores. Informar sobre este padecimiento es fundamental para encontrar opciones terapéuticas innovadoras y dirigidas para las personas que lo padecen, así como fortalecer el apoyo a sus familias.
“ A medida que aumenta el conocimiento y hablamos más sobre el síndrome de Dravet, podemos hacer conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento dirigido para una mejor oportunidad de controlar los síntomas y enfrentar de la mejor manera la enfermedad”, concluyó la Dra. Mariana Arzate. Cuando la sociedad piensa en epilepsia, suele pensar en las crisis convulsivas. Pero para las personas que viven con síndromes epilépticos raros, graves y de por vida, conocidos como encefalopatía epiléptica y del desarrollo( EED), el impacto afecta todos los aspectos de sus vidas y las de sus familias.
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