El síndrome de Dravet es una forma de epilepsia rara que está subdiagnosticada y afecta a 1 de cada 20,000 personas.
gen SCN1A2, que desempeña un papel fundamental en la regulación de la actividad neuronal”, explicó Dra. Mariana Arzate, Líder Médico de Enfermedades Raras y Epilepsia en UCB de México. En la mayoría de los casos esta mutación se presenta de forma espontánea, sin antecedentes familiares. Las pruebas genéticas son una herramienta que ayuda en el proceso de diagnóstico, sin embargo, el diagnóstico se hace observando los tipos de crisis y la edad en que inician. Se estima que la incidencia de esta rara enfermedad es uno de cada 20,000 recién nacidos vivos; lo que subraya la importancia de la detección temprana y del tratamiento adecuado. Los tipos de crisis epilépticas asociadas con el síndrome de Dravet son diversas y, a menudo, graves. El pronóstico a neurológicas que además de tener crisis epilépticas, tienen un impacto en el desarrollo neurológico de los niños. El impacto en el neurodesarrollo, sumado a las frecuentes emergencias médicas asociadas a las crisis epilépticas, alteran significativamente la vida diaria y suponen una gran carga emocional y financiera para las familias y los cuidadores. Las primeras crisis epilépticas aparecen a temprana edad, y suelen quedarse con un diagnóstico erróneo o tardío, sin visibilizar el componente de retraso en el neurodesarrollo. El diagnóstico preciso es importante para seleccionar el tratamiento adecuado de forma oportuna.“ La mayoría de los niños con síndrome de Dravet, alrededor del 85 %, presentan una mutación en el
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