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Dr . Tobias Lüke , Medical Director für Rare Disease , Pfizer
Müdigkeit , mangelnde Belastbarkeit , Schmerzen und Gefühlsstörungen : Die Liste der Symptome einer Transthyretin-Amyloidose ist lang . Gerade diese Tatsache macht ein gestärktes Bewusstsein für diese seltene Erkrankung besonders wichtig – um frühzeitig gegensteuern zu können .
Die seltenen Erkrankungen bilden eine große , extrem heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern . Der Oberbegriff Amyloidose fasst dabei jene Gruppe seltener Erkrankungen zusammen , die durch Eiweißablagerungen im Körper ausgelöst werden . Eines von über 35 körpereigenen Eiweißen , die zu unterschiedlichen Amyloidose-Formen führen können , ist Transthyretin ( TTR ). Es fungiert als ein Transportmittel für Vitamin A und Schilddrüsenhormone . Eine Transthyretin-Amyloidose ( ATTR-Amyloidose ) tritt auf , wenn dieses Eiweiß zerfällt und fadenförmige Strukturen bildet , sogenannte Amyloidfibrillen , die sich in Geweben und Organen ablagern und deren Funktion stören .
Während 80 Prozent aller erfassten seltenen Krankheiten erblich bedingt sind , hat die ATTR-Amyloidose eine Sonderstellung : Sie kann nicht nur vererbt werden , sondern auch altersbedingt auftreten . Schwer zu diagnostizieren ist sie auch , weil die Ablagerungen unterschiedliche Systeme in Mitleidenschaft ziehen können . Häufig betroffen sind Herz und peripheres Nervensystem .
Viele Symptome – eine Erkrankung
Ist vorwiegend das Herz betroffen , spricht man von einer Transthyretin- Amyloidose mit Kardiomyopathie ( ATTR-CM ). Die Ablagerungen verursachen eine Verdickung und Versteifung des Herzmuskels . Die daraus resultierende Herzschwäche führt zu verringerter körperlicher Belastbarkeit , Müdigkeit und Kurzatmigkeit . Bei der rein erblichen Variante mit neurologischen Symptomen ( ATTR-PN ) treten Eiweißablagerungen im peripheren Nervensystem auf , was als Polyneuropathie ( PN ) bezeichnet wird . Auch hier sind die Symptome diffus : Kribbeln , Druck in den Waden , Muskelzittern , auch blitzartige Schmerzen oder „ Ameisenlaufen “ im Fuß .
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Egal ob Nerven oder Herz , jeder ATTR-Patient hat einen eigenen Leidensweg . Ihnen gemeinsam ist , dass |
das Fortschreiten der Erkrankung zu einer kontinuierlichen Verschlechterung der Lebensqualität führt – und lebensbedrohliche Folgen haben kann . Einen Ausblick auf den Forschungsstand und aktuelle Therapiemöglichkeiten gibt Dr . Tobias Lüke , Medical Director für Rare Disease bei Pfizer , im Experteninterview :
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Kurzatmigkeit durch Herzschwäche
Durchfälle oder Verstopfungen
Karpaltunnelsyndrom
Schmerzen , Muskelschwäche
Wassereinlagerungen
Kribbeln , Brennen ,
Taubheitsgefühl
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Es gibt den Wildtyp , die nicht erbliche Form der ATTR-Amyloidose , die vorwiegend am Herzen von Männern jenseits der 65 auftritt . Was weiß man sonst noch darüber ?
Damit haben Sie bereits die wichtigsten Punkte zusammengefasst . Leider wissen wir noch nicht , warum einige
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Menschen Amyloid bilden und ablagern und andere nicht . Auch verstehen wir nicht , warum einige Organe wie das Herz häufig betroffen sind , es in anderen jedoch keine nachweisbaren Ablagerungen gibt . Durch die steigende Aufmerksamkeit sind zuletzt mehr Patienten in früheren Stadien entdeckt worden , wovon auch die Forschung profitieren wird .
Von der hereditären Form sind 130 Mutationen bekannt . Wie weit und wie erfolgsversprechend sind die jüngsten Gentherapieansätze ?
Obwohl Pfizer sehr aktiv bei der Entwicklung von Gentherapien bei monogenetischen Erkrankungen wie Hämophilie A und B oder der Duchenne-Muskeldystrophie engagiert ist , haben wir in diesem Bereich noch keinen gentherapeutischen Ansatz . Tatsächlich gibt es jedoch bereits erste Medikamente , die die Produktion des Transthyretins hemmen .
Was empfehlen Sie Menschen , die unter den genannten Symptomen leiden oder Betroffene in der Familie haben ?
Wichtig ist , eine Amyloidose zumindest in Betracht zu ziehen . Trotz der vielen Symptomausprägungen gibt es durchaus Beschwerden , die in ihrer Kombination auf das Vorliegen einer ATTR-Amyloidose hinweisen . Neben Herzrhythmusstörungen , Erschöpfung oder geschwollenen Beinen gehört auch ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom zu den frühen Warnsignalen für eine ATTR-CM . Kribbeln und Schmerzen in den Beinen und Füßen können erste Anzeichen der ATTR- PN sein . In der Zusammenschau der Symptome sollte der erfahrene Arzt das Muster erkennen und die Verdachtsdiagnose formulieren . Mithilfe der spezifischen Diagnostik lässt sich relativ schnell die richtige Diagnose stellen . Mein Appell : Jegliche Herzinsuffizienz , auch bei älteren Patienten , sollte von einem Kardiologen ordentlich untersucht werden . Durch fünf simple Schritte – eine sorgfältig erhobene Krankengeschichte , die gute körperliche Untersuchung , ein EKG , ein Bluttest und eine Ultraschall-Untersuchung des Herzens – kann man schon sehr viel erfahren .
Weitere Informationen
Mehr zur ATTR-Amyloidose und Behandlungszentren finden Sie unter :
leben-mit-amyloidose . de
Unser Clip „ Herzschwäche und es wird einfach nicht besser “ klärt über typische Symptome der ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie und den Weg zur richtigen Diagnose auf .
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Den Clip auf Youtube finden Sie hier : |