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Marcos Mengual Hinojosa , Syngap Elternhilfe
Steiniger Weg
Vier Jahre haben wir benötigt , um für unseren Sohn Lucas die Diagnose für Syngap1 zu bekommen . Für ein hochmodernes Industrieland wie Deutschland ist das beschämend . Am Anfang war das Krankheitsbild bei Lucas sehr diffus und man konnte es nicht einer bestimmten Krankheit eindeutig zuordnen . Einige Ärzte vermuteten einen genetischen Grund . Aber die Krankenkassen in Deutschland erlauben nur die Untersuchungen von einzelnen Genen . Ein Trio-Exom- Test durfte aus Kostengründen nicht gemacht werden . Es gibt 20.000 relevante Gene beim Menschen und es wird nur ein medizinisch begründeter Test mit wenigen Genen bezahlt . Das ist die berühmte Suche nach der Nadel im Heuhaufen . Und obwohl im zweiten Anlauf zufälligerweise auf Syngap1 getestet wurde , war das Resultat negativ . Wir hatten noch das Pech , dass der Krankenkassentest zu
Frank Leypoldt , Arzt Universitätsklinikum Schleswig-Holstein und Sprecher GENERATE e . V .
Nur im Netzwerk
Stellen Sie sich vor , Sie verlieren Ihr Gedächtnis , haben Wahnvorstellungen und entwickeln epileptische Anfälle . Ein echter Alptraum für Patient und Angehörige . Und dann stellen Sie auch noch fest , dass sich keiner der Ärztinnen und Ärzte aufgrund der Seltenheit mit der Erkrankung ungenau ist und die Mutation von Lucas nicht erkannt hat . Auf unser Drängen wurden wir später in eine Studie aufgenommen , die uns im Dezember 2019 die Diagnose Syngap1 brachte . Bedauerlicherweise hat sich bis heute nichts Wesentliches an der Vorgehensweise geändert . Die meisten Eltern mit entwicklungsgestörten
Kindern müssen immer noch den gleichen Weg wie wir damals gehen . Viele geben auf und arrangieren sich damit , niemals die Ursache zu kennen . Damit verbaut man den Kindern den Weg zu zielgerichteten Therapien und sie haben keine Möglichkeit , von neuen Erkenntnissen aus der Forschung zu profitieren .
MARKTRELEVANT Was Pharmaunternehmen mit Orphan Drugs umsetzen Umsatzanteil am Markt für verschreibungspflichtige Medikamente
15,4 % 16,1 % 16,9 % 17,5 %
140 Milliarden US-Dollar
156 Milliarden US-Dollar
175 Milliarden US-Dollar
195 Milliarden US-Dollar
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auskennt : Autoimmune Enzephalitis . Unser Verein German Network for Research on Autoimmune Encephalitis ( GENERATE ) und der derzeit noch vom Bundesforschungsministerium geförderte Forschungsverbund CON- NECT-GENERATE schaffen Netzwerke von Behandelnden , forschen zu Ursachen und Therapien und helfen bei der Entwicklung von Leitlinien . Zusammen mit vielen weiteren Ärzten und Forschern in Deutschland und international engagieren wir uns für die Verbesserung der Behandlung und Versorgung betroffener Menschen . Aber warum ? Ergibt das überhaupt Sinn , wo doch diese Erkrankung so sel-
18,1 %
217 Milliarden US-Dollar
2024
Quellen : EvaluatePharma , Statista
ten ist ? Diese Frage beantworten uns die mehreren Tausend Betroffenen und Angehörigen in Deutschland immer wieder aufs Neue mit einem klaren „ Ja “. Außerdem lassen sich essenzielle Ergebnisse unserer Forschung rasch auf häufigere Erkrankungen übertragen . Forschung an und für seltene Erkrankungen braucht Netzwerke , Engagement und insbesondere im heutigen Krankenhausumfeld auch strukturelle und finanzielle Unterstützung . Lesen Sie also erneut die ersten drei Sätze . Und dann stellen Sie sich die Frage , ob die Forschung an seltenen Erkrankungen wichtig und unterstützenswert ist . Ich meine : ja .
Untrennbar verbunden
Annette Grüters-Kieslich , Kinderendokrinologin Charité Berlin und Vorstandsvorsitzende Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
Seltene Erkrankungen haben meistens eine genetische Ursache , weshalb schwerwiegende Symptome bereits bei Kindern auftreten . Für die Forschung sind deshalb wissenschaftlich interessierte Pädiater , die den Spagat zwischen Krankenbett und Labor nicht scheuen , unabdingbar . Sie sind für die Durchführung von Studien mit Kindern ausgebildet , genießen das Vertrauen der betroffenen Familien und sind durch ihre klinische Erfahrung in der Lage , die medizinisch relevanten Fragestellungen zu formulieren . Für junge Kolleginnen und Kollegen ist es jedoch zunehmend schwierig , Forschungsaktivitäten mit der verdichteten klinischen Tätigkeit in Einklang zu bringen . Weil langfristige Perspektiven fehlen , orientieren sich manchmal ganze Forschergruppen um . Trotz der strukturellen Mängel haben die Universitätskinderkliniken in der Vergangenheit zahlreiche international anerkannte Fortschritte erzielt . Damit das so bleibt , braucht die Forschung zu seltenen Erkrankungen gezielte und nachhaltige Förderung . Clinician-Scientist- Programme , die klinisch tätigen Pädiatern geschützte Forschungszeiten ermöglichen , sind ein vielversprechender Ansatz , um dem „ Aussterben “ dieser essenziellen Spezies entgegenzuwirken . Es werden aber auch Strategien und Strukturen benötigt , um die standortübergreifende Vernetzung der Expertise voranzutreiben und langfristige Perspektiven für diejenigen zu eröffnen , die sich mit Passion den Herausforderungen in Klinik und Forschung stellen .
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© Reuters / Wolfgang Rattay
Hochwasser Deutschland
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