SYSTEMISCHE MASTOZYTOSE
Wenn Mastzellen krank machen
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Sie bilden sonst die erste Verteidigungslinie im Körper : Mastzellen . Dieser Zelltyp , der bei der Abwehr gegen Bakterien , Viren , Pilze und andere Erreger eine entscheidende Rolle spielt , findet sich vor allem in der Haut , aber auch in der Lunge oder der Darmschleimhaut . Befinden sich zu viele oder veränderte Mastzellen im Körper , kann dies auf eine seltene Krankheit hinweisen – Mastozytose .
Reine Hautmastozytosen sind gutartig
Die abnorme Vermehrung von Mastzellen kann Kinder wie Erwachsene betreffen und kommt in sehr unterschiedlichen Formen vor : Während im Kindesalter zumeist eine reine Hautmastozytose ( kutane Mastozytose ) auftritt , die in zwei von drei Fällen auch spontan während der Pubertät wieder verschwindet , leiden Erwachsene häufiger unter einer systemischen Mastozytose
( SM ) mit chronischem Verlauf , die den gesamten Körper betrifft . Auslöser ist in 95 Prozent der Fälle eine Genmutation , die sogenannte KIT- D816V-Mutation .
Diese Mutation führt häufig zu einer unkontrollierten Aktivierung und
Vermehrung von Mastzellen : Aktivierte Zellen setzen Histamin und andere Botenstoffe frei , die wiederum allergische Reaktionen , Entzündungen und andere Immunreaktionen fördern , was eine Reihe von schweren Symptomen nach sich zieht . Da die abnorme Mastzellvermehrung bei der systemischen Variante nicht bloß auf der Haut , sondern auch in verschiedenen Organsystemen – einschließlich Knochenmark , Leber , Milz und Gastrointestinaltrakt – auftritt , kann es zu lebensbedrohlichen Organschäden und schweren Blutkrebserkrankungen kommen . 1
Besonders schwer zu identifizieren
Wie bei den meisten seltenen Krankheiten , wird auch die Diagnose einer systemischen Mastozytose durch die große Vielfalt an Symptomen erschwert , die sowohl akut oder chronisch auftreten und von unterschiedlichsten Faktoren , zum Beispiel Stress , Infekten , Insektenstichen oder Temperaturschwankungen , ausgelöst werden können . Allergieähnliche Symptome der Haut ( Juckreiz , Nesselsucht ) und der oberen Atemwege ( Kurzatmigkeit , verstopfte Nase ) zählen genauso dazu wie Beschwerden im Gastrointestinaltrakt ( Übelkeit , Durchfall und Bauchschmerzen ). Doch auch Muskel- und Knochenschmerzen , Schwindelgefühle und anaphylaktische Reaktionen mit niedrigem Blutdruck können auf das Vorliegen einer seltenen Mastzellerkrankung hindeuten . Selbst neurologische Beschwerden wie etwa Konzentrationsschwäche sowie Angst- und Depressionszustände gelten als mögliche Symptome der Krankheit .
In Europa über 40.000 Betroffene
Während die Forschung aufgrund des heterogenen Erscheinungsbilds von einer erheblichen Dunkelziffer ausgeht , rechnet man europaweit derzeit mit etwa 40.000 SM-Patienten , von denen wiederum fünf bis zehn Prozent unter der Krankheit im fortgeschrittenen Stadium leiden . 2 Zwar haben sie nach oftmals langen
Phasen der Ungewissheit eine Antwort auf die Frage nach dem Krankheitsgrund gefunden , doch leben sie gerade in einzelnen Stadien zumeist in Angst vor Anfällen und können daher nur eingeschränkt arbeiten und am gesellschaftlichen Leben teilhaben . Sie isolieren sich , um sich vor unvorhersehbaren Auslösern zu schützen . 3 , 4
Bluttests können frühzeitig Antworten geben
Ein sicherer Weg zur richtigen Diagnose ist die Identifizierung der Genmutation KIT D816V . Bei Verdacht auf SM empfehlen Experten daher , einen hochempfindlichen Bluttest zum Nachweis durchzuführen . Die endgültige Diagnose einer fortgeschrittenen SM kann durch zusätzliche Untersuchungen gestellt werden , unter anderem durch eine Biopsie , um festzustellen , ob eine abnorme Ansammlung von Mastzellen im Knochenmark
KRANKHEITSBILD Es gibt mehr als 20 Symptome , die bei SM-Patienten auftreten können .
oder in anderen Organen vorliegt und ob es bereits Anzeichen für Organschäden gibt . Eine frühe und genaue Diagnose ist deshalb von hoher Bedeutung .
Zurzeit ist die fortgeschrittene SM nur begrenzt behandelbar . Zu den aktuellen Therapien gehören Multikinase-Inhibitoren , Chemotherapie und symptomorientierte Behandlungen . Neue Therapieansätze , die selektiv auf Genmutationen abzielen , haben das Potenzial , zukünftig auch Patienten mit fortgeschrittener SM davon profitieren zu lassen .
1
Sperr W . R ., Kundi M ., Alvarez-Twose I ., et al . International prognostic scoring system for mastocytosis ( IPSM ): a retrospective cohort study . Lancet Haematol . 2019 ; 6 ( 12 ): e638-e649 . 2 Geschätzte Prävalenz von SM und Patientensubtypen basierend auf interner Schadenforderungsanalyse und Epidemiologie berichtet in Orphanet ( orpha . net ) und Cohen S . S ., Skovbo S ., Vestergaard H . et al . Epidemiology of systemic mastocytosis in Denmark . Br J Haemotol . 2014 ; 166 ( 4 ): 521-528 . 3 Jennings S . V ., Slee V . M ., Zack R . M . et al . Patient perceptions in mast cell disorders . Immunol Allergy Clin North Am . 2018 ; 38 ( 3 ): 505- 525 . 4 Mesa R . A ., Sullivan E . M ., Dubinski D . et al . Patient reported outcomes among systemic mastocytosis ( SM ) patients in routine clinical practice : results from the TouchStone Survey . Blood . 2020 ; 136 ( 1 ): 37 .