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Strukturen gesucht
Verständnislosigkeit im Umfeld und
Unkenntnis bei Ärzten bereiten Pa-
tienten mit seltenen Krankheiten er-
hebliche Probleme. Ein Großteil der
Betroffenen berichtet über einen jah-
relangen Leidensweg bis zur endgül-
tigen Diagnose. Dies war auch bei mir
persönlich der Fall. Leider wird bei
Patienten mit diffusen Beschwerden
schnell mal alles ohne umfassende
Diagnostik auf die Psyche geschoben.
Bekommt man endlich die Diagnose,
beginnt die mühselige Suche nach
Ärzten, die einen weiterbehandeln.
In Deutschland existieren in Fall der
Mastozytose acht Kompetenzzen-
Ulrich Stölzel,
Chefarzt für Innere
Medizin, Klinikum
Chemnitz und Leiter
Sächsisches Porphyrie-
Zentrum
Mittel und Wege bei
Porphyrie
Es gibt Menschen, denen geht es Jahr-
zehnte lang gut, bis eine bestimmte Le-
benssituation plötzlich eine in den Ge-
nen schlummernde Krankheit auslöst.
So kann etwa eine seelische Krise oder
eine Fastenkur zu akuter Porphyrie, ei-
ner seltenen Stoffwechselstörung, füh-
ren. In Deutschland gibt es derzeit über
4.000 Menschen, die mit Porphyrie
diagnostiziert sind. Ich persönlich be-
treue bis zu 300 Patienten in einem kli-
nischen Zentrum, das sich auf Porphy-
rie spezialisiert hat. Zu mir kommen
Leute mit ganz verschiedenen Symp-
tomen wie starken Bauchschmerzen,
tren, die sich mit dieser Krankheit
beschäftigen. Das bedeutet für die
Patienten lange Wartezeiten und wei-
te Reisestrecken. Eine Zusammenar-
beit der niedergelassenen Ärzte vor
Ort mit diesen Kompetenzzentren
könnte vielen Patienten diesbezüg-
lich Erleichterung verschaffen. Je-
doch bleibt ihnen dann immer noch
der Spießrutenlauf bei den Behörden
und Versicherungen. Das beginnt mit
Gutachtern ohne ausreichende Fach-
kenntnis und endet vielfach mit Ab-
weisung von Anträgen. Auf sich allein
gestellt sind da die Patienten oft recht
hilflos. Im Fall der Mastozytose sind
wir vom Verein Mastozytose Selbst-
hilfe Netzwerk bestrebt, für bessere
Aufklärung und konstruktive Zusam-
menarbeit von Ärzten beizutragen.
Wir unterstützen und betreuen un-
sere Vereinsmitglieder und bieten ih-
nen Austausch untereinander an, was
für viele sehr hilfreich ist.
www.mastozytose-info.de
Lähmungen, Halluzinationen oder
Lichtempfindlichkeit. Denn Porphyrie
ist nicht gleich Porphyrie. Hinter die-
sem Oberbegriff verbergen sich acht
verschiedene Stoffwechselerkrankun-
gen mit unterschiedlichen Sympto-
men, die alle auch unterschiedlich
behandelt werden müssen. So werden
bei Patienten mit krankhafter Licht-
empfindlichkeit hormonaktive Medi-
kamente ins Hautgewebe implantiert,
die die Haut vor Licht schützen. Wer
wiederum unter Bauchschmerzen
oder Lähmungen, also an einer akuten
Porphyrie, leidet, für den wurde ein
neues Medikament entwickelt, das die
krankmachenden Stoffwechselprozes-
se stilllegen kann. Dadurch wird die
Synthese toxischer Stoffe in der Leber,
die die schmerzhaften Symptome ver-
ursachen, gehemmt. Ziel der Behand-
lung ist es, den Betroffenen ein mög-
lichst normales Leben zu ermöglichen.
Denn eine seltene Krankheit bedeutet
leider nicht, dass sie sich beim Betrof-
fenen auch selten äußert.
DIES IST EINE GESPONSERTE ANTWORT, ALSO EINE ANZEIGE
Dr. Gilbert Wenzel,
Direktor Healthcare
Deutschland GmbH
Mehr Lebensqualität
durch Heimtherapie
Wir sind davon überzeugt, mit Heim-
therapie einen wertvollen Beitrag für
Menschen mit seltenen Krankheiten
zu leisten – natürlich immer in enger
Abstimmung und auf Delegation der
behandelnden Ärzte. Wir verstehen es
als unsere Aufgabe, deutschlandweit
für alle geeigneten chronisch kranken
Patienten Heimtherapie anzubieten.
Unsere Patienten sollen bestmöglich
unter Einhaltung unserer höchsten
Qualitätsstandards individuell und
persönlich betreut werden. Unsere 150
festangestellten und hochqualifizier-
ten Gesundheits- und Krankenpfleger
infundieren im häuslichen Umfeld der
Patienten und bringen hierfür alles
Benötigte, zum Beispiel jegliche Hilfs-
mittel, mit. Für uns stehen die Lebens-
qualität und die Therapietreue unserer
Patienten im Vordergrund. Mit über
zehn Jahren Erfahrung und einem
ISO 9001 zertifizierten Qualitätsma-
nagementsystem betreut Healthcare
Deutschland inzwischen tausend Pati-
enten und bringt damit ein wenig der
verloren gegangenen Normalität in
deren Alltag zurück. Über 90 Prozent
der Patienten bestätigen uns regel-
mäßig, dass sich ihre Lebensqualität
durch unseren professionellen Service
verbessert hat. Die Patienten genießen
vor allem die persönliche Betreuung
durch unser kompetentes Pflegeperso-
nal. Und die Ärzte, die sich für unseren
Service an ihren Patienten entschei-
den, loben die enge Zusammenarbeit
und die erhöhte Therapietreue.
Mehr Informationen unter:
www.united-healthcare.eu oder
telefonisch unter: 0800 44 020 44
Marco Dietrich, Leser
Wir müssen mit seltenen Krankhei-
ten genauso umgehen wie mit ande-
ren Krankheiten.
IM FOKUS Drei Fakten zur deutschen Forschungslandschaft
Die wichtigsten Förderer von Forschungsprojekten
Deutsche 36%
Forschungsgemeinschaft
27%
Bundesministerium
für Bildung
und Forschung
25%
Stiftungen
6,9%
3,7%
Europäische
Union
Industrie
Verteilung nach
Altersgruppen
33 %
Babys/
Kleinkinder
Die zwei am häufigsten
erforschten Krankheitsgruppen
29 %
39 %
Kinder/
Jugendliche Erwachsene
Seltene
Krebserkrankungen 47 %
Seltene genetische
Erkrankungen
Nervensystem | Augen |
Embryonalentwicklung 45 %
Nicole Hegmann,
Patientenvertreterin
für Mastozytose
im Gemeinsamen
Bundesausschuss
11
Quelle: IGES Institut
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NEUE SICHTWEISEN HELFEN BETROFFENEN
In Deutschland leben rund vier Millionen Betroffene
mit seltenen Erkrankungen. Diese werden häufig nicht
oder erst spät erkannt. Um Menschen mit seltenen
Erkrankungen zu unterstützen, engagiert sich Takeda
in vielerlei Hinsicht. Mit Shire, das inzwischen Teil von
Takeda ist, blickt das wertebasiert agierende Unter-
nehmen auf mehr als 70 Jahre Erfahrung in diesem
Bereich zurück.
Rund 7.000 seltene Erkrankungen sind bekannt
und häufig genetisch bedingt – etwa 75 Prozent
davon betreffen Kinder. Besonders tragisch: Na-
hezu jedes dritte davon erlebt seinen fünften Ge-
burtstag nicht. Neben der Entwicklung moderner
Medikamente macht sich Takeda deshalb insbe-
sondere für bessere Aufklärung und eine frühere
Diagnosestellung stark. Seltene Erkrankungen
sind in vielen Fällen lebensbedrohlich. Vom Aus-
bruch erster Symptome bis zur richtigen Diagnose
vergehen im Schnitt fast fünf Jahre. Schier end-
lose Ärzte-Odysseen belasten Patienten und ihre
Familien stark. Deshalb will Takeda das Bewusst-
sein für seltene Erkrankungen steigern und somit
den Diagnoseweg verkürzen, insbesondere mit in-
novativen Testverfahren und Screenings. Um die
Bedürfnisse Betroffener besser zu verstehen, tauscht
sich Takeda eng mit Patientenorganisationen aus.
40 Prozent der
Pati enten erhalten
mindestens einmal
eine Fehldiagnose.
Im Durchschnitt
vergehen bis zur
richti gen Diagnose
4,8 Jahre.
In Deutschland vertreibt das Unternehmen über
30 entsprechende Medikamente. Die Hälfte seiner
Forschung und Entwicklung weltweit gilt diesem
Bereich.
Seltene
Erkrankungen:
Langer Weg zur
richti gen
Diagnose
Typischerweise
werden bis
zu acht Ärzte
aufgesucht.
Mehr unter:
www.takeda.de
und www.shire.de
EXA/DE//2318
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