Digital publication | Page 12

Quins són els orígens del genoma humà que és el “PGH”?

Es va iniciar en 1990 per un consorci d'institucions de diferents països per arribar a conèixer la seqüència completa de l'ADN de l'ésser humà. Malgrat que en els plans inicials no contemplaven la possibilitat de seqüenciar l'ADN de l'ésser humà abans de 2003, a l'abril de 2000 es va aconseguir la i seqüenciació de gairebé la totalitat del mateix.

És un projecte internacional d’investigació científica que consisteix en determinar la seqüència de parelles de bases químiques que componen l’ ADN i identificar els 20.000 a 25.000 gens del genoma hum à des d e un punt de vista físic i funcional . Cadascun d’aquests gens conté codificada la informació necessària per a la síntesi d’una o varies proteïnes. El genoma de qualsevol persona, excepte dels bessons idèntics i dels organismes clonats, és únic.

Quins són els seus objectius principals?

Conèixer la seqüència completa del genoma humà pot tenir molta rellevància en quant als estudis biomedicina i genètica clínica, desenvolupant el coneixement de malalties poc estudiades, noves medicines i diagnòstics més fiables i ràpids. També elaborar un inventari de tots els gens; identificar totes les seqüències reguladores; descriure els seus patrons d'expressió; esbrinar la funció de la proteïna que codifiquen; determinar com aquestes proteïnes interactuen unes amb altres en les cèl·lules de l'organisme complet.