我要健康 MY HEALTH : Xtra October 2018

Xtra #有医思 Text by Shing 分子诊断：你的宝宝健康吗？脱氧核糖核酸DNA实际上是遗传编码，蕴含着所有关于生命的资讯。2007年，DNA LAB以做分子诊断测试起家。DNA LAB技术总监黄勇伟博士表示，最广为人知的疾病包括唐氏综合症、地中海贫血症等，是当DNA出现问题时所造成的。 24 分子诊断用处多 “分子诊断的用途很广包括法庭取证、移植配对、小儿科等等。只要该细胞的细胞核中含有 DNA就能进行检测，如粪便、尿液、唾液、头发等等。DNA检测也俨然成为生育能力的组成部分之一。”黄博士表示。 “夫妇若怀疑他们的亲属受某种疾病的影响，或其中一人患有此种疾病，那后代可能患有相同的疾病，或第一个孩子出生后被诊断患有疾病，夫妇可在产前阶段进行分子诊断测试。” 胚胎植入前遗传筛查 PGS 黄博士分享几种产前分子诊断测试：PGS是胚胎植入前遗传筛查，从胚胎中收集少量的细胞，测序并分析胚胎中的染色体是否正常，选择最佳的胚胎进行植入，有助于减少流产，提高 IVF的成功率。染色体微阵列分析CMA 要知道，染色体异常是导致流产、畸形、先天性异常等疾病的主要原因。黄博士提及染色体微阵列分析CMA是一种高分辨率的检测方式，可在妊娠不同的阶段进行，如产前、产后、流产后等，检测一般细胞遗传学无法检测到的染色体异常分析。 “在产前进行检测可找出与婴儿结构异常有关的先天性畸形的家族史及多次流产的家族史。产后检测能找出自闭症、癫痫、发育迟缓等偏差。这项检测还能为了解流产原因的患者提供帮助。 ” 非侵入性产前染色体检测 NICC 一般如果要检查腹中胎儿是否有染色体异常的问题，需要通过绒毛穿刺CVS或羊水穿刺的方式诊断，具有一定的风险。而今，人们还有一个选择，就是非侵入性产前染色体检测 Non-Invasive Chromosomes Check (NICC)。黄博士解释道：“只需要抽取母血做DNA定序，根据一系列的生物资讯分析，就能检测出腹中胎儿是否有染色体异常的问题，准确度达99%，是一项简单、安全、非侵入性的产前检查，检测唐氏综合症、爱德华综合症及帕托综合症等情况。” 品质管控有要求各行各业只有把品质做好了，才能永续经营，取得民众的信任。分子测试也是如此。黄勇伟博士强调品质的重要性，市面上一般的实验室很多，然而他们是否有依据标准作业规程，机器是否有定期维护等等，这些细节决定了这家实验室所测试出来的成绩的准确性。 “我鼓励民众在进行测试前可多了解，该实验室是否得到ISO 认证，是否获得来自国内外第三方的专业能力认证，以确保测试结果的可靠性和准确性。”黄博士提醒道。黄勇伟博士 Wong Yong Wee，PhD. 分子生物学博士兼技术总监 Chief Technical Oﬃ cer DNA Laboratories Sdn. Bhd.

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