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生缺陷 Birth Defects 是指在宫内生命
出 期发生并在出生时发现的结构 、 功能 和身体代谢途径异常 。 这些缺陷可能导致 身体和 / 或精神异常或残疾 。 来自胎儿医学和妇产科中心 ( FMGC ) 的妇产科医生 Dr . Raman 告诉《我要健康 MY HEALTH 》 , 造成先天缺陷的危险因素包 括 : 基因 ( 遗传或新型突变 ) 、 环境 ( 污 染物 、 药物 ) 、 病毒或其他感染 ( 可能对 发育中的胎儿造成损害 ) 。
挑战重重 特别护理
养育先天缺陷的孩子特别不容易 , 在 我国目前有一些单位可以支援父母 。 比如 患有结构性缺陷的婴儿可以在专科中心 , 如国家心脏中心 ( IJN ) 获得病症管理 。 此 外 , 患有基因遗传性疾病的婴儿则可能需 要在专科医院或中心进行特别护理 。 至于 患有学习障碍的孩童 , 则需要前往能够应 对不同需求的特殊学习中心 。
“ 我们仍然缺乏教育学习障碍者的 特殊学校 , 而这需要进一步发展 。 除此之 外 , 尽管有些支援组织如专门为唐氏综合 症婴儿而设的同济会 ( Kiwanis ), 以及为 唇腭裂婴儿而设的马来西亚唇裂与颚裂协 会 ( CLAPAM ) 皆取得良好发展 , 然而我们 依然缺乏针对各种状况的支援组织 。 ”
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诊断不明 缺乏数据
出生缺陷的发生率究竟有多高 ? Dr . Raman 表示 :“ 由于部分婴儿胎死腹 中 , 并且诊断尚不明确 , 因此马来西亚缺 乏有关出生缺陷的全国统计数据 。 然而 , 全球共有 3-5 % 的婴儿患有结构性缺陷 。 至 于基因遗传性疾病的数据则因国家而异 , 但总体而言 , 随着母亲的年龄增加 , 尤其 是 35 岁以后 , 21 、 18 和 13 三体综合征的发 生几率也随之增加 。 ”
对于终止妊娠的部分 , 我国法律明确 规定 , 终止妊娠只能因母亲身体或精神健康 为由 。 Dr . Raman 解释道 , 如果胎死腹中 , 孕妇可终止妊娠 。 每家医院都有各自的终止 妊娠标准 , 亦即是在执行终止妊娠之前 , 必 须由 2 名顾问医生签署 。 至于拥有潜在可纠 正性缺陷的婴儿 , 则不适宜进行终止妊娠 。
孕前检查 非常重要
要想预防出生缺陷 , Dr . Raman 鼓励孕 妇采取健康的生活方式 , 例如避免在怀孕 前过重或大幅减重 、 维持健康饮食 、 服用叶 酸 、 维生素 D 和 B 族等复合维生素 ( 皆可在饮 食中摄入 ) 。 对于患有糖尿病或高血压等疾 病的人士 , 则应该在怀孕前加以控制病情 。
除此之外 , 孕前检查对于检测出任何 医疗或遗传性疾病而言都相当重要 。 “ 有
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关疾病能够在怀孕前取 得控制 , 或者获取在发 现怀孕后所需进行的建 议检查资讯 。 进行全面 性医学检查和血液检 测 , 以排除梅毒 、 艾滋 病以及检查个人是否具 备对风疹和乙型肝炎的 免疫力是良好的做法 。 同时 , 也可进行有关地 中海贫血及其他遗传性 疾病的筛查 。 至于患有 重大疾病如心脏病的妇 女 , 则需进行评估 , 以 确定是否能够有一个安 全的孕期 。 ”
尽早知道肚子 里孩子的有异常 , Dr . Raman 说 , 有关母亲 将会被转诊至具备所有 照顾产后婴儿的专门设 施的中心 , 例如新生儿 重症监护室 、 小儿外科 影像学设施等 。 我国并 非每个州属都具备当中 的许多设施 , 然而患者 仍然能够被转诊至隶属 于政府的专科医院和部 分私立医院 。 —
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掌握黄金时期补充叶酸 酸 Folic Acid 是一种 B 族维生素 , 已被
叶 证明能够预防 50-70 % 的神经管缺陷 , 例如无脑畸形 ( 严重型出生缺陷 , 是指新 生儿没有部分大脑和头骨 ) 以及脊柱裂 。 此 外 , 叶酸也被证明能够降低其他出生缺陷的 发病率 , 例如唇腭裂以及心脏和肢体缺陷 。 妇产科医生 Dr . Raman 提醒妇女应在尝试怀孕 前一个月就要开始服用叶酸 。 “ 每位孕妇都应该从饮食或片剂中摄 取足够的叶酸 。 大部分孕期复合维生素皆具 备正确的剂量 。 叶酸与 DNA 的合成有关 , 同 时也是男性所需要的维生素 。 补充叶酸的最 佳时期是尝试怀孕的至少一个月前 。 日常膳 食中 , 西兰花 、 芜菁 、 加强营养的谷类早 餐 、 豌豆和肝脏等是叶酸的良好来源 。 ”
正确服用
补充叶酸有方法 。 Dr . Raman 建议 , 对 于体重正常者 , 建议服用剂量为每天 400 微 克 ; 肥胖妇女建议服用更高的剂量 , 即 600 至 800 微克 。 只要不超过 1000 微克的服用剂 量都是没问题的 。
“ 至于曾经怀有神经管缺陷婴儿的妇 女 , 则建议每天服用 4000 微克叶酸 。 关于在 妊娠中期服用高剂量 , 即 5000 微克叶酸则存 在争议 , 因为高剂量将可能影响婴儿的认知 功能 , 如思维和言语等 。 因此 , 如果孕妇曾 经服用较高剂量的叶酸 , 我会建议她们坚持 服用较低剂量的叶酸 。 ”
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破除迷思 |
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有的夫妇担心会服用过量 。 Dr . Raman 解释道 :“ 由于叶酸是水溶性维生素 , 会 随着尿液排出体外 , 因为不存在过量的问 题 。 ” 他继续说道 :“ 也有人担心会与其他 药物有冲突 。 是的 , 某些药物 , 例如抗生素 和抗癌药会影响这种维生素的摄取 。 现今已 不会常规性使用这两款药物 。 ” |
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下期预告
非侵入性胎儿染色体基 因检测 NIPT 准确吗 ? 下一期 Dr . Raman 告 诉你 。
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叶酸对胎儿的大脑 、 心脏 、 手和腿的 正常发育至关重要 。 然而 , Dr . Raman 表示 , 这仍然存在一个争议 , 也就是孕妇在孕期四 个月后大剂量服用叶酸 , 会影响婴儿在出生 后的脑部发育 。 在现代食品中 , 例如谷类和 面包都富含叶酸 。 此外 , 维生素 B12 对大脑 和脊髓的发育也相当重要 。 — |