Клинический случай
© Ю . В . Сафронова , Д . В . Глухов , С . С . Струкова , Н . М . Суздалев , О . В . Мельников , К . А . Пашинин , Г . А . Сафронов
УДК 616.24-006:616-039
БОЛЕЗНЬ ФОН ХИППЕЛЯ – ЛИНДАУ
Ю . В . Сафронова , Д . В . Глухов , С . С . Струкова , Н . М . Суздалев , О . В . Мельников , К . А . Пашинин , Г . А . Сафронов
ГБУЗ « Оренбургский областной клинический онкологический диспансер », г . Оренбург
HIPPEL – LINDAU DISEASE
Yu . V . Safronova , D . V . Glukhov , S . S . Strukova , N . M . Suzdalev , O . V . Melnikov , K . A . Pashinin , G . A . Safronov
Orenburg Regional Clinical Oncology Center , Orenburg
Сафронова Юлия Валерьевна – врач-рентгенолог кабинета компьютерной томографии ГБУЗ « Оренбургский областной клинический онкологический диспансер » 460021 , г . Оренбург , пр . Гагарина , д . 11 , тел . ( 3532 ) 68-08-55 , e-mail : Julia _ monina @ mail . ru Safronova Yu . V . – radiologist of the computer tomography cabinet of the Orenburg Regional Clinical Oncology Center 11 Gagarin Pr ., Orenburg , Russian Federation , 460021 , tel . ( 3532 ) 68-08-55 , e-mail : Julia _ monina @ mail . ru
Реферат . В статье приведено клиническое наблюдение наследственного аутосомно-доминантного опухолевого синдрома – болезни фон Хиппеля – Линдау . Болезнь характеризуется развитием различных опухолей ( сетчатки , центральной нервной системы , гемангиобластом , светло-клеточного рака почки , феохроцитом ). Отмечены клинические проявления заболевания , особенности диагностики и лечения . Ключевые слова : болезнь фон Хиппеля – Линдау , клинические проявления , рак почки , ретинобластома , магнитнорезонанстная томография .
Abstract . Clinical observation of autosomal dominantly inherited disorder – von Hippel – Lindau disease are shown in the article . The disease is characterized by the development of various tumors including tumors of the retinal and central nervous system , haemangioblastomas , clear cell renal carcinoma and phaeochromocytomas . It was noted the clinical manifestations of the disease , the distinctive features of diagnosis and treatment . Key words : disease von Hippel – Lindau , clinical manifestations , kidney cancer , retinoblastoma , magnetic resonance imaging .
Введение
Болезнь фон Хиппеля – Линдау ( VHL-синдром ) названа так по именам немецкого офтальмолога И . фон Хиппеля и шведского патолога А . Линдау , которые в начале XX столетия описали клинические проявления заболевания и установили его наследственный характер [ 2 , 6 ].
Болезнь фон Хиппеля – Линдау является редким наследственным аутосомно-доминантным опухолевым синдромом , характеризующимся развитием различных доброкачественных и злокачественных новообразований [ 3 ]. Этот сидром с частотой 1 на 36000 новорожденных обусловлен мутацией в 3 ( 3p25 / 26 ) хромосоме , которая кодирует ген подавления роста опухоли VHL [ 4 ].
Спектр клинических проявлений заболевания является достаточно широким и характеризуется развитием гемангиобластом сетчатки глаза и центральной нервной системы , опухолей эндолимфатического мешочка , феохромоцитом , кист и нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы , кист и карцином почек , цистаденом придатка яичка у мужчин и широкой связки матки у женщин [ 3 ]. Приблизительно 20 % пациентов не имеют семейного анамнеза заболевания [ 4 ].
На основании корреляции фенотипа и генотипа разработана клиническая классификация заболевания на два типа . Тип 1 характеризуется полным фенотипическим проявлением ( поражение сетчатки , кисты и опухоли головного и спинного мозга , панкреатические , селезеночные и почечные кисты , солидные пан-
72 Клинический случай