Клинический случай
© Ю. В. Сафронова, Д. В. Глухов, С. С. Струкова, Н. М. Суздалев, О. В. Мельников, К. А. Пашинин, Г. А. Сафронов
УДК 616.24-006:616-039
БОЛЕЗНЬ ФОН ХИППЕЛЯ – ЛИНДАУ
Ю. В. Сафронова, Д. В. Глухов, С. С. Струкова, Н. М. Суздалев, О. В. Мельников, К. А. Пашинин, Г. А. Сафронов
ГБУЗ « Оренбургский областной клинический онкологический диспансер », г. Оренбург
HIPPEL – LINDAU DISEASE
Yu. V. Safronova, D. V. Glukhov, S. S. Strukova, N. M. Suzdalev, O. V. Melnikov, K. A. Pashinin, G. A. Safronov
Orenburg Regional Clinical Oncology Center, Orenburg
Сафронова Юлия Валерьевна – врач-рентгенолог кабинета компьютерной томографии ГБУЗ « Оренбургский областной клинический онкологический диспансер » 460021, г. Оренбург, пр. Гагарина, д. 11, тел.( 3532) 68-08-55, e-mail: Julia _ monina @ mail. ru Safronova Yu. V. – radiologist of the computer tomography cabinet of the Orenburg Regional Clinical Oncology Center 11 Gagarin Pr., Orenburg, Russian Federation, 460021, tel.( 3532) 68-08-55, e-mail: Julia _ monina @ mail. ru
Реферат. В статье приведено клиническое наблюдение наследственного аутосомно-доминантного опухолевого синдрома – болезни фон Хиппеля – Линдау. Болезнь характеризуется развитием различных опухолей( сетчатки, центральной нервной системы, гемангиобластом, светло-клеточного рака почки, феохроцитом). Отмечены клинические проявления заболевания, особенности диагностики и лечения. Ключевые слова: болезнь фон Хиппеля – Линдау, клинические проявления, рак почки, ретинобластома, магнитнорезонанстная томография.
Abstract. Clinical observation of autosomal dominantly inherited disorder – von Hippel – Lindau disease are shown in the article. The disease is characterized by the development of various tumors including tumors of the retinal and central nervous system, haemangioblastomas, clear cell renal carcinoma and phaeochromocytomas. It was noted the clinical manifestations of the disease, the distinctive features of diagnosis and treatment. Key words: disease von Hippel – Lindau, clinical manifestations, kidney cancer, retinoblastoma, magnetic resonance imaging.
Введение
Болезнь фон Хиппеля – Линдау( VHL-синдром) названа так по именам немецкого офтальмолога И. фон Хиппеля и шведского патолога А. Линдау, которые в начале XX столетия описали клинические проявления заболевания и установили его наследственный характер [ 2, 6 ].
Болезнь фон Хиппеля – Линдау является редким наследственным аутосомно-доминантным опухолевым синдромом, характеризующимся развитием различных доброкачественных и злокачественных новообразований [ 3 ]. Этот сидром с частотой 1 на 36000 новорожденных обусловлен мутацией в 3( 3p25 / 26) хромосоме, которая кодирует ген подавления роста опухоли VHL [ 4 ].
Спектр клинических проявлений заболевания является достаточно широким и характеризуется развитием гемангиобластом сетчатки глаза и центральной нервной системы, опухолей эндолимфатического мешочка, феохромоцитом, кист и нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы, кист и карцином почек, цистаденом придатка яичка у мужчин и широкой связки матки у женщин [ 3 ]. Приблизительно 20 % пациентов не имеют семейного анамнеза заболевания [ 4 ].
На основании корреляции фенотипа и генотипа разработана клиническая классификация заболевания на два типа. Тип 1 характеризуется полным фенотипическим проявлением( поражение сетчатки, кисты и опухоли головного и спинного мозга, панкреатические, селезеночные и почечные кисты, солидные пан-
72 Клинический случай