Здоровое Завтра
№ 2(37) 2018
Консультант:
Вафина Зульфия Ильсуровна
главный специалист по медицинской генетике МЗ РТ,
заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ РКБ МЗ РТ,
врач-генетик высшей квалификационной категории
все наследственные заболевания проявляются
с рождения.
Например, в парах, где ранее появился ребе-
нок с синдромом Дауна, в большинстве случа-
ев это не наследственная патология, а случай-
ная хромосомная поломка, что можно опре-
делить исследованием хромосомного набора.
Если речь идет о наследственной патологии,
мы предлагаем провести молекулярные иссле-
дования.
Человек может быть совершенно здоровым,
но носителем измененных генов или хромо-
сом, и при определенных обстоятельствах это
может передаться ребенку в виде болезни.
Ввиду того, что есть общность генов, оба су-
пруга могут быть носителями одного и того же
гена. В этих ситуациях с 25%-ным риском может
родиться нездоровый ребенок.
Это называется гетерозиготным носитель-
ством генетических мутаций. Особенно это
характерно для кровнородственных браков.
Такая же ситуация может возникнуть если у су-
пружеской пары один из родственников имеет
определенное заболевание или был случай
рождения больного ребенка.
— Бытует мнение, что возрастная бере-
менность – это дополнительный риск как
для плода, так и для самой беременной жен-
щины. Насколько это верно?
— Возраст зачатия играет немаловажную
роль – чем старше семейная пара, тем выше
риск развития отклонений у плода.
Желательно, чтобы супруги планировали бе-
ременность в молодом возрасте. В Татарстане
около 13% пар, планирующих беременность,
старше 35 лет. С возрастом увеличивается ча-
стота хромосомных болезней, и репродуктив-
ное здоровье женщины ухудшается.
Следует понять, что когда к нам приходит
возрастная женщина, то ее возраст для бере-
менности – это не противопоказание, а повод
для более углубленного обследования. Если
раньше женщине старше 35 лет мы назначали
хирургическое вмешательство, то сейчас про-
водим пренатальный скрининг с индивидуаль-
ным расчетом генетического риска, где учиты-
вается и возраст женщины.
Женщина должна обратиться не позднее
13-й недели беременности. В идеале на 10–11-й
неделе можно получить более достоверную
информацию. Далее будет решаться вопрос
о необходимости проведения дополнитель-
ного исследования. Отчаиваться родителям
в любом случае не стоит. Шансы на рождение
абсолютно здорового малыша остаются даже
при высоком риске по результатам предвари-
тельного скрининга.
К беременности должны готовиться оба су-
пруга: за три месяца до зачатия следует обра-
титься к здоровому образу жизни, отказаться
от вредных привычек, а также начать прием
фолиевой кислоты, которая позволяет улуч-
шить сам процесс зачатия и избежать многих
пороков развития у плода.
— Если при обследовании выявляются
определенные отклонения, в чем заключа-
ется дальнейшая тактика?
— Если мы выявили отклонения у плода, это
не означает, что идет речь о прерывании бере-
менности. Большинство пороков развития сей-
час можно лечить, важно, чтобы женщина была
под наблюдением специалистов.
Если сравнить с прошлыми десятилетиями,
конечно, процент беременных, которые обра-
щаются на этапе планирования беременности,
в разы вырос. Многие пары обращаются даже
без отягощенного анамнеза.
В работе нашего центра широко исполь-
зуется современное оборудование – это ав-
томатизированные системы синдромальной
диагностики и компьютерные системы анализа
микроизображений. Применяются автомати-
зированные биохимические комплексы, по-
зволяющие проводить сотни и тысячи высоко-
точных анализов, ведется централизованный
компьютерный учет случаев рождения детей
с врожденными пороками.
Посетить генетика рекомендуется обоим по-
тенциальным родителям. Учитывая возможно-
сти современной медицины, важно грамотно
подготовиться к встрече с долгожданным ма-
лышом, чтобы он рос здоровым и счастливым.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Лилия Рустамова
21