10 | Научные исследования
Нормальное слуховое восприятие является одной из важных составляющих жизни человека в любом возрасте. Отсутствие профессиональной помощи негативно влияет как на глухих и слабослышащих, так и на общество в целом. Часто бывает, что проблема нарушенного слуха обнаруживается на ранней стадии, но проходит достаточно много времени до того момента, когда она становится для человека осознаваемой и значимой.
По этим причинам во многих развитых странах, и в России в том числе, реализуются программы, нацеленные на как можно более раннее выявление тугоухости. В первую очередь это относится к аудиологическому скринингу новорожденных, с помощью которого уже удалось заметно снизить возраст первичного слухопротезирования среди детей первого года жизни. В частности, по оценкам Московского детского сурдоцентра, медианный возраст протезирования сегодня составляет четыре месяца после диагностики, и до 1 года дети имеют возможность пройти полноценную реабилитацию.
В последнее время проводится ряд мероприятий, направленных на организацию программы скрининга у дошкольников и школьников. Это связано с тем, что сурдологи все чаще встречаются с так называемой отсроченной тугоухостью, или тугоухостью с поздним началом. То есть ребенок успешно проходит аудиологический скрининг в раннем возрасте, но по мере взросления у него формируются стойкие нарушения слуха. Также известны ограничения действующей программы аудиологического скрининга по выявлению отдельных форм врожденной тугоухости, например аудиторных нейропатий.
Всемирный доклад по слуху
В 2021 году Всемирная организация здравоохранения выпустила Всемирный доклад по слуху. Это масштабное, всеобъемлющее исследование, которое содержит подробный анализ всех ключевых вопросов— от оценки масштаба проблемы до мер, которые могут быть предприняты на уровне государств и отдельных частных практик. и пожилых людей. Основной генетической причиной тугоухости являются патологические мутации в гене, кодирующем белок коннексин 26. Носительство мутаций встречается у каждого 20-го жителя России. Если они передаются ребенку каждым из родителей, то он рождается с тугоухостью. Поэтому пациентам с нарушением слуха рекомендуется медико-генетическое консультирование для выяснения причины тугоухости и прогноза течения заболевания, а парам, планирующим потомство,— для оценки рисков рождения ребенка с нарушением слуха.
Факторы риска развития тугоухости
Перинатальные. Современная медицина достаточно хорошо научилась их предупреждать. Грамотное ведение беременности и родов способствует тому, что малыши рождаются все более здоровыми. В последнее время большое внимание уделяется врожденной цитомегаловирусной инфекции, которая имеет тяжелые последствия для психомоторного развития и слуха ребенка, а ее симптомы могут проявиться не одномоментно, а отсроченно во времени. Считается, что это вторая после генетики по частоте причина нарушения слуха.
Возрастные. О них хорошо известно. В мировой практике сформировалось понятие « тугоухость, связанная с возрастом », или « пресбиакузис ». Взрослым и пожилым людям рекомендуется аудиологическое обследование раз в 3-5 лет при отсутствии жалоб со стороны слуха, поскольку ранние проявления неочевидны для пациента, однако сами по себе могут представлять риски для сохранения когнитивных способностей. Кроме того, сохраняется проблема своевременного выявления инфекционных и воспалительных ушных заболеваний, которые достаточно хорошо поддаются лечению.
Согласно докладу, тугоухость на сегодняшний день представляет глобальную проблему. По прогнозам ученых, через 25 лет почти 2,5 млрд жителей планеты будут иметь те или иные нарушения слуха, а 700 млн будут нуждаться в реабилитационной помощи и новых технологиях. Эти цифры достаточно серьезные, поэтому ВОЗ на протяжении последних лет продвигает концепцию важности хорошего слуха на всех жизненных этапах, начиная с периода новорожденности. Для этого проводятся многочисленные исследования, посвященные поиску причин тугоухости. Большой вклад в этот процесс вносят ученые-генетики. В частности, после расшифровки генома им удалось выяснить, что порядка 150 генов отвечают за нарушения слуха при рождении и развитие тугоухости в более позднем возрасте, в том числе у взрослых