FUTURE
ГЕНЕТИКА КАК ЗАХВАТЫВАЮЩИЙ ДЕТЕКТИВ
« МЫ , ГЕНЕТИКИ , КАК ДЕТЕКТИВЫ СТРЕМИМСЯ РАЗГАДАТЬ ЗАГАДКИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ . КАЖДОЕ ДОСТИЖЕНИЕ , ПОЗВОЛЯЮЩЕЕ ПРИОТКРЫТЬ ЗАВЕСУ ТАЙНЫ НАД НЕЙ , ПРИНОСИТ НАМ ВДОХНОВЕНИЕ — ВЕДЬ ЭТО УНИКАЛЬНАЯ ВОЗМОЖНОСТЬ ВНЕСТИ СВОЙ ВКЛАД В РАЗВИТИЕ МОЛОДОЙ НАУКИ ГЕНЕТИКИ ». ТАК О СВОЕМ ПРИЗВАНИИ ГОВОРИТ ИССЛЕДОВАТЕЛЬ ЕЛЕНА БЕЛЯЕВА .
ЕЛЕНА БЕЛЯЕВА
Кандидат медицинских наук , врач-генетик Генетической клиники , научный сотрудник лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
ВДОХНОВЕНИЕ ЕЛЕНА НАХОДИТ В ОБЩЕНИИ С ПРИРОДОЙ , А ЭМОЦИОНАЛЬНЫЙ ПОДЪЕМ И ТВОРЧЕСКОЕ ВООДУШЕВЛЕНИЕ ЕЙ ДАЕТ ИСКУССТВО — ИНТУИТИВНОЕ НАПИСАНИЕ КАРТИН И СОЗДАНИЕ ТЕМАТИЧЕСКИХ ФОТОИСТОРИЙ .
Елена окончила Алтайский медицинский университет , прошла интернатуру в Северо-Западном медицинском университете им . И . И . Мечникова в Санкт-Петербурге на кафедре медицинской генетики . С миром науки Елена познакомилась на курсах профессиональной переподготовки по лабораторной генетике на базе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ . Исследовательская деятельность оказалась захватывающей , и Елена в течение двух лет совмещала практическую работу в Барнауле с обучением в аспирантуре Томска . Сейчас вместе с коллегами она занимается изучением нарушений интеллектуального развития у детей в рамках гранта Российского научного фонда « Патогенетика наследственных форм умственной отсталости : клеточные , молекулярные и онтогенетические аспекты » под руководством профессора РАН , доктора биологических наук Игоря Лебедева .
— Нарушения интеллекта в детском возрасте могут проявляться умственной отсталостью , задержкой и расстройствами психологического развития . Одна из причин заболевания — генетические факторы . При обследовании родителей больного ребенка нередко обнаруживается , что они являются носителями аналогичного генетического нарушения . Возникает серьезный вопрос : почему одна и та же мутация в одном случае приводит к развитию заболевания , а в другом — нет ? Мы предположили , что в генотипе родителей могут существовать дополнительные перестройки , которые способны « гасить » патогенный эффект мутации . В рамках исследования мы будем рассматривать возможные механизмы вариабельности клинических проявлений хромосомных мутаций среди родственников в пределах одной родословной . Взаимодействие с пациентом не делится на « науку » и « клинику », поскольку это единая последовательная функционирующая система . Результаты научноисследовательской работы , полученные с помощью широкогеномных технологий , способны уже в ближайшем будущем повысить качество медикогенетического консультирования семьи .
\ the МОСТ ТОМСК \ 69