Coesinopatia Conjunto de síndromes resultante de anomalias na coesina ou nos seus reguladores . Atualmente consideram-se que existem quatro tipos de coesinopatias
Síndrome rara Doença que afeta menos de 5 em cada 10 000 pessoas ( de acordo com a Comissão Europeia )
Artigo original
As suas características clínicas e moleculares são semelhantes à observada em outros síndromes , nomeadamente nas síndromes raras coesinopatias , aneuploidias variegadas em mosaico e microcefalia primária autossómica recessiva . Assim , consideramos que estes pacientes estão na interceção destas síndromes e o gene BUB1 deverá ser considerado um gene de diagnóstico quando a nível clínico se considerar estas síndromes . Porém desconhece-se o impacto destas mutações a nível tumoral . Esperamos que num futuro próximo mais pacientes com mutações bialélicas no BUB1 sejam identificados para melhor delinear as características moleculares em que o BUB1 participa no desenvolvimento humano , nomeadamente neuronal .
Carvalhal S , Bader I , Rooimans MA , Oostra AB , Balk JA , Feichtinger RG , Beichler C , Speicher MR , van Hagen JM , Waisfisz Q , van Haelst M , Bruijn M , Tavares A , Mayr JA , Wolthuis RMF , Oliveira RA and de Lange J . Biallelic BUB1 mutations cause microcephaly , developmental delay , and variable effects on cohesion and chromosome segregation . Sci Adv . ( 2022 ) 8 , eabk0114 . https :// www . science . org / doi / 10.1126 / sciadv . abk0114
Biografia dos Autores
Sara Carvalhal – Investigadora no ABC - RI formada em Bioquímica na Faculdade de Ciência da Universidade de Lisboa , onde também realizou o seu mestrado em Bioquímica Médica . Depois de trabalhar durante um ano em Espanha , começou o seu doutoramento na prestigiada Universidade de Dundee no Reino Unido . Durante o seu doutoramento trabalhou em mitose e meiose usando células humanas e ratinhos . Durante este tempo trabalhou também num projeto colaborativo na Alemanha . Após o seu doutoramento fez um pós-doutoramento no Instituto Gulbenkian de Ciência , onde aprofundou os seus conhecimentos em microscopia e divisão celular , uma área que trabalhou desde o seu mestrado . Em 2020 juntouse a Universidade do Algarve para incorporar o novo instituto de investigação do Algarve Biomedical Center ( ABC-RI ). No ABC-RI pretende usar os seus conhecimentos e perceber como é que a mitose está alterada em síndromes raras . A Sara está dedicada a 100 % à sua investigação e ao seu laboratório , mas é convidada para partilhar o seu conhecimento em divisão celular , microscopia e técnicas laboratoriais em aulas lecionadas para estudantes de mestrado da Faculdade de Medicina e Ciências Biomédicas da Universidade do Algarve .
Xavier Jorge — Licenciado em Bioquímica pela Universidade do Algarve ( 2020 ) e encontra-se atualmente no segundo ano de mestrado em Oncobiologia – Mecanismos moleculares do cancro na Universidade do Algarve . Na sua dissertação de mestrado estuda a mitose num subtipo de coesinopatia .
Ligações internet relacionadas com o grupo de investigação
Laboratório da Sara Carvalhal — https :// abcri . pt / research-groups / sara-carvalhal-phd /# menu
Curriculum Vitae de Sara Carvalhal — https :// www . ualg . pt / bio / sibandarra
Os nossos revisores
Os nossos jovens revisores são alunos e alunas de Biologia , do 12 º ano , das turmas B e C , da Escola Secundária José Belchior Viegas , São Braz de Alportel , e foram orientados pela Professora Helena Gonçalves . São estudantes com elevada curiosidade científica , espírito crítico e que gostam de desafios . São eles : Artur Vilhena , Beatriz Chaveca , Beatriz Rodrigues , Bernardo Faria , Carla Veiga , Carolina Rodrigues , Catarina Alves , Catarina Guerreiro , Catarina Cavaco , Diogo Morais , Filipa Santiago , Filipe Meleiro , Gonçalo Cavaco , Hugo Alfarra , João Rodrigues , João Martins , João Santos , João Veríssimo , Lara Guerreiro , Leonor Adanjo , Mariana Romeira , Marta Scotto , Rita Soares .
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