UALGORITMO 4.2 Outubro 2022 UALGORITMO4.2 | Page 19

Volume 4 Número 2 Outubro 2022

Identificação e caracterização dos dois primeiros doentes com mutações bialélicas no gene BUB1

Autores Xavier Jorge 1 , 2 e Sara Carvalhal 1 , 2 , 3
Afiliações
1
ABC – RI , Algarve Biomedical Center – Research Institute
2
Universidade do Algarve
3
Instituto Gulbenkian de Ciência
Revisão Escola : Escola Secundária José Belchior Viegas , São Brás de Alportel Alunos : Artur Vilhena , Beatriz Chaveca , Beatriz Rodrigues , Bernardo Faria , Carla Veiga , Carolina Rodrigues , Catarina Alves , Catarina Guerreiro , Catarina Cavaco , Diogo Morais , Filipa Santiago , Filipe Meleiro , Gonçalo Cavaco , Hugo Alfarra , João Rodrigues , João Martins , João Santos , João Veríssimo , Lara Guerreiro , Leonor Adanjo , Mariana Romeira , Marta Scotto , Rita Soares
Sumário — BUB1 ( do inglês Budding uninhibited by benzimidazoles 1 ) é uma enzima que participa em diversos processos da mitose e que pode levar a erros na segregação dos cromossomas . No artigo Carvalhal et al . 2022 , publicado na revista SienceAdvances , descrevemos os dois primeiros pacientes identificados com mutações bialélicas no gene BUB1 . Ambos os pacientes apresentam características clínicas comuns como microcefalia , atraso no desenvolvimento e problemas na mitose . Estes problemas incluem mitoses prolongadas com erros na segregação dos cromossomas e nos mecanismos que auxiliam a segregação . Os fenótipos clínicos e celulares destes pacientes assemelham -se aos fenótipos observados nas síndromes raras como coesinopatia , aneuploidia variegada em mosaico e microcefalia primária autossómica recessiva . Abstract — BUB1 ( Budding uninhibited by benzimidazoles 1 ) is an enzyme that participates in several processes of mitosis and can lead to erroneous chromosome segregation . In the article Carvalhal et al 2022 , published in the journal Sience Advances , we described the first two patients identified with biallelic mutations in BUB1 gene . Both patients have common clinical features such as microcephaly , developmental delayand mitosis problems . Problems include prolonged mitoses with errors in chromosome segregation and in the mechanisms that help segregation . The clinical and cellular phenotypes of these patients resemble the phenotypes seen in rare syndromes such as coesinopathy , mosaic variegated aneuploidy , and autosomal recessive primary microcephaly .
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