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REPRODUCCIÓN CELULAR 8.8 Mencione algunos mecanismos probables para la identificación mutua de los cromosomas homólogos y la sinapsis de estos durante la profase meiótica? Los mecanismos de la sinapsis todavía no se esclarecen. Si la sinapsis tuviera bases moleculares, tendría que ser por pareamiento de bases complementarias, por acercamiento de secuencias repetitivas de bases presentes en los homólogos o por acción de moléculas proteínicas situadas a lo largo de los cromosomas (como sucede en el complejo sinaptonémico). 8.9 ¿Cuáles cromátidas pueden participar de hecho en el entrecruzamiento y la formación de quiasmas? Cualquiera de las cromátidas de un homólogo puede intercambiar segmentos correspondientes con cualquiera de las cromátidas del otro homólogo. En el esquema usual de una tetrada, que por lo común se representa como una estructura bidimensional, parecería que sólo las cadenas 2 y 3 pueden intercambiar partes. Lo cierto es que la cadena 1 puede intercambiar partes indistintamente con la cadena 3 o con la 4; asimismo, la cadena 2 puede tener intercambio con las cadenas 3 ó 4. En caso de que ocurran, los Intercambios entre las cromátidas hermanas no tienen repercusiones genéticas porque ambas cadenas son genéticamente idénticas. 8.10 Las proteínas cromosómicas se sintetizan en el citoplasma y deben ingresar en el núcleo. En opinión del lector, ¿qué mecanismos pueden actuar para introducir esas proteínas en el núcleo? Algunas de tales proteínas, por ejemplo las histonas, son suficientemente pequeñas para pasar a través de los poros de ia membrana nuclear. A otras, por lo general mayores que las histonas, puede serles más difícil entrar al núcleo y para lograrlo quizás requieran alguna forma de endocitosis realizada por la cubierta nuclear. 8.11 Las anormalidades en el número cromosómico dan origen a enfermedades por el cariotipo. ¿Cómo pueden ocurrir tales aberraciones? 115 En condiciones ordinarias de división meiótica, cada tetrada se divide en sus cromosomas homólogos constituyentes. Durante la anafase de la primera división meiótica, uno de esos homólogos migra hacia uno de los polos, mientras que el otro hace lo propio hacia el polo opuesto. Si esta separación no ocurre, la tetrada entera se desplaza hacia uno de los polos, mientras que el polo opuesto no recibe homólogo alguno del cromosoma en cuestión. En última instancia, esto conduce a la formación de células diploides como gametos (en organismos en los cuales interviene la meiosis como parte de la gameto-génesis). En caso de que un gameto dipfoide se una con un gameto haploide ordinario, el cigoto resultante tendrá tres juegos cromosómicos y el individuo será trlplolde. En las plantas, la formación de un triploide e incluso de individuos con un grado mayor de pollploltiía representa un mecanismo de la formación de nuevas especies durante el curso de la evolución. Estas alteraciones de la ploidía son menos comunes entre los animales. Una alteración más frecuente es la Incapacidad de una de las tetradas para dividirse en sus homólogos constituyentes. El resultado de esto es la formación de un gameto con doble cantidad de un cromosoma y otro gameto sin ese cromosoma en particular. En el síndrome de Down, un óvulo o un espermatozoide con dos cromosomas 21 se une con un gameto haploide normal para producir un cigoto con tres de esos cromosomas. La incapacidad de la tetrada para dividirse recibe el nombre de no disyunción y los trastornos debidos a este fenómeno se llaman enfermedades por no disyunción. Entre otras enfermedades de este tipo, cabe mencionar los síndromes de Down, de Klinefelter (genotipo masculino XXY) y de Turner (genotipo femenino XO, es decir, que sólo se tiene un cromosoma X). La fragmentación, la deleción y la inversión interna de un cromosoma o de sus partes también pueden producir enfermedades por el cariotipo. 8.12 Ya vimos que una importante fuente de variación genética son las diversas combinaciones de los cromosomas maternos y paternos en el gameto, sea como unidades enteras o como segmentos (entrecruzamiento). Dado que esos cromosomas estaban completamente mezclados en las células somáticas diploides, ¿cómo supone el lector que la recombinación durante la meiosis pueda producir una variación aún mayor? La respuesta a este problema está en la manera en que los alelos de un gen determinado interactúan consigo mismos y con los alelos de otros genes para producir las características que vemos en un organismo. Por ejemplo, debido a mecanismos bioquímicos, un alelo en particular del cromosoma materno —como el que determina que las hojas sean crespas— siempre se expresa, independientemente de lo que el alelo paterno pudiera haber expresado de no estar dominado por el alelo crespo. Sin embargo,