IES Badalona VII
Biologia i Geologia
Camins ∞ infinits perquè el coneixement no té límits...
Informàtica ♥ biologia
Víctor López Ferrando ens ha presentat la conferència del passat dimarts 19 de gener.
En Víctor va començar estudiant un grau de matemàtiques i enginyeria informàtica a la
UPC entre els anys 2007 i 2013. A continuació va estar treballant durant un any a una
empresa anomenada Talaia Networks, i des del 2014 està fent un doctorat al
Barcelona Computing Center sobre biologia, amb una beca de La Caixa. Un doctorat
requereix un grau, un màster i la realització d’un treball d’investigació, en total uns 10
anys d’estudis. El treball d’investigació és l’anomenada TESI, que és un llibre on es
resumeix tot el que s’ha fet durant la investigació, que pot durar entre 4 i 5 anys.
Què té de bo el treball d’un investigador? Sempre s’aprèn, no hi ha límits, es treballa
amb gent brillant, i dóna la possibilitat de viatjar. Però també hi ha inconvenients: cal
aportar resultats, i això és estressant, al final és un treball solitari; l’investigador és qui
més sap del tema en el qual treballa, i cal trobar finançament, la qual cosa no és fàcil.
La informàtica i la biologia tenen punts en comú? Dons sí, en Víctor ens ha fet veure
que els estudis genòmics, la relació entre els gens i les malalties complexes, i les
simulacions per estudiar la interacció de proteïnes amb altres proteïnes, ADN o
molècules petites, són unes de les moltes activitats en les quals tenen punts en comú
la informàtica i la biologia.
En Víctor estudia les mutacions (un aminoàcid situat en un lloc que no el correspon...)
de les proteïnes. Un exemple el tenim en l’hemoglobina (Hb); la HbA1, la més freqüent
en l’adult, pot estar substituïda per la Hbs, una hemoglobina patològica. L'alteració en
Hbs és deguda a l'alteració del gen que codifica la cadena β de l'hemoglobina. De les
quatre cadenes que formen l'hemoglobina (dues alfa i dues beta), les alfa són
idèntiques a les de l'hemoglobina normal (HbA1), però existeix una alteració en les
cadenes beta. Aquestes tenen un aminoàcid valina en la posició número 6, lloc que
normalment ocupa un àcid glutàmic, (β6 Glu→Val). Això dóna lloc a una malaltia que
pot ser molt greu, l'anèmia drepanocítica o anèmia falciforme, nombre al·lusiu a que
els eritròcits tenen forma de falç o de mitja lluna.
Ens ha explicat que les proteïnes són cadenes d’aminoàcids amb forma tridimensional,
les quals es mouen. El seu objectiu és esbrinar si una mutació en una proteïna és
patològica o no. És a dir, vol predir si la mutació serà patològica o no.
Víctor López està realitzant la seva investigació en el Barcelona Computing Center,
amb un súper ordinador anomenat Mare Nostrum III. Aquest ordinador és tant o més
potent que 3000 ordinadors; conté uns 4000 processadors i té uns 5 o 6 petabytes
(equival a 1015 bytes) de memòria. Aquest és un exemple d’intel·ligència artificial, ja
que, gràcies a la base d’UNIPROT (base de dades de mutacions catalogades),
introduint les propietats de cada aminoàcid, pot arribar a determinar si una mutació no
estudiada amb anterioritat és patològica o no. La base de dades UNIPROT consta
d’unes 65.000 mutacions estudiades per tot el món, però la gran majoria de mutacions
no estaven a la base de dades. Gràcies al programa PMUT 2015 (web on analitzar
mutacions) es pot fer una anàlisi a partir de les propietats de les anteriors mutacions ja
estudiades i saber si les noves mutacions són patològiques o neutres. Per exemple: el
canvi de volum entre l’aminoàcid mutat i l’original.
El programa ja ha analitzat 803.743.460 mutacions. Ara, poden arribar a haver-hi unes
1.540.000.000 mutacions humanes, ja que totes les proteïnes humanes sumen un total
de 110.000. Cada proteïna pot contenir 700 aminoàcids de mitjana, i cada aminoàcid