Revista V6N1 CM-INSN Enero 2018 Revista CM V6N1 Enero 2018 | Page 59

Rev INSN: 2018;6(1)
Alvarez B. Narvi et al
Discusión
El fenotipo de este paciente fue característico. La tabla N°1 muestra los síntomas más frecuentes¹
Tabla I. Manifestaciones Clínicas de la proposición y manifestaciones similares en pacientes con Vir-
tualmente Completo o Duplicación Parcial de 16q *
Paciente
q22→ qter Parcial
q21 → qter
Completo
qll → qter
Contracturas articulares + 2/4 9/10
Retraso del desarrollo + 4/4 12/12
Frente alto o prominente + 4/4 11/11
Pliegues epicánticos + 2/4 1/1
Crestas supraorbitales hipoplásicas + Puente nasal ancho y deprimido + 4/4 4/4
Bermellones finos + 4/4 3/3
Filtrum largo y mal definido + 2/4 3/3
Área hipopigmentada de la piel + Uñas hipoplásticas +
* Todos los 12 pacientes con duplicación completa virtual de 16q murieron muy temprano. Solo uno de cuatro de ellos
que tenían la porción más pequeña murieron en la infancia. Algunas características no fueron comentadas.
La trisomía 16, es la trisomía más común entre
los abortos espontáneos. Hay pocos casos de na-
cidos vivos.² genéticamente determinados se ha identificado ge-
nes 15q 11.2 con microdeleccion como importante
patógeno de estos niños.⁵
La microdeleccion del cromosoma 15 es también
un raro desorden de los cromosomas. La artrogriposis que ha sido reportada en más de
300 trastornos con varias etiologías que involucran
a muchos genes causantes. Se diagnostican de 1 a
3000 nacidos vivos. De diferentes etnias conocidas.
Las manifestaciones clínicas son variadas.³
Las más comunes son retardo en el desarrollo mo-
tor y del lenguaje. Déficit de la atención y autismo.
Otras de las manifestaciones son las convulsiones.
La causa de esta entidad puede ser rabdomiza-
da como una nueva entidad (5 a 22%) o inherente a
los padres con microdeleccion (35%).
El pronóstico depende de la severidad de los
síntomas. Algunos pacientes pueden tener espe-
ranza de vida normal.
En la revisión de la literatura sobre crecimiento
y desarrollo de las micro delecciones 15q donde se
comprometen regiones susceptibles de disfunción
neurológica y retardo en el desarrollo motor, lo que
ocurre aproximadamente en un 73%⁴
Niños con ausencia de epilepsia (CAE) que son
Ninguno de los genes encontrados en la región
15q 11.2 BI1-BP2 se ha asociado con artrogriposis.
La artrogriposis congénita asociada con trastorno
genético de esta región cromosómica puede estar
considerada como una extensión del fenotipo de mi-
cro delección 15.⁶
Estudios recientes relacionan la microdeleccion
15q11.2 con epilepsia idiopática generalizada o
con esquizofrenia sugiriendo que la microdeleccion
BP1-PP2 en la región 15q 11.2 confiere suscepti-
bilidad genética a una amplia gama de trastornos
neurosiquiatricos, aunque con una penetrantica in-
completa.⁷
Duplicaciones parciales del brazo largo del cro-
mosoma 16q son poco comunes. Las manifestacio-
56