10 1 DE OCTUBRE
DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDAD DE GAUCHER
El 1 de octubre se celebra el Día Mundial de Enfermedad de Gaucher , patología poco frecuente , crónica y progresiva cuyos síntomas , si no son tratados a tiempo , pueden derivar en graves complicaciones irreversibles .
La enfermedad de Gaucher afecta hasta 1 de cada 40,000 nacimientos vivos en la población general . Hay un desconocimiento de la enfermedad . Por lo general , las personas deben visitar varios especialistas antes de tener una respuesta . Es una enfermedad hereditaria poco frecuente . Una persona contraerá la enfermedad de Gaucher si ambos padres son portadores de la enfermedad .
Causas
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético donde células cargadas de grasa se acumulan en áreas como el bazo , el hígado y la médula ósea . Se genera cuando una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa .
Los síntomas más frecuentes son :
• Agrandamiento del bazo y el hígado .
• Dolor óseo y huesos fácilmente fracturados .
• Anemia ( recuentos sanguíneos bajos ) y fatiga .
• Problemas de sangrado y hematomas
Diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad es necesaria una muestra de sangre del paciente . Si resulta positivo se debe reconfirmar el resultado por medio de otros métodos de diagnóstico , como el estudio del material genético ( ADN ).
Fuentes : National Gaucher Foundation , Registro del Grupo Colaborativo Internacional de Gaucher ( ICGG ), Enfermedad de Gaucher en Latinoamérica , La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher ( AEEFEG )